12. Dreiländertagung - Gemeinsame Jahrestagung der Deutschen und Österreichischen Gesellschaft für Epileptologie und der Schweizerischen Epilepsie-Liga

Vorsitz

Prof. Dr.

Dr. med.

EpiTrack Junior-Test in der Beurteilung von kognitiven Merkmalen bei Kindern und Jugendlichen mit Epilepsie und ADHS

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Hintergrund. Der EpiTrack Junior-Test ist ein neuropsychologischer Screeningtest zur Erfassung kognitiver Merkmale, insbesondere bei antiepileptischer Behandlung von Kindern mit Epilepsie im Alter von 6 bis 18 Jahren. Er besteht aus 6 Untertests für die Einschätzung von Reaktionsunterdrückung (Zahlen Interferenztest), visuo-motorischem Tempo (Zahlen verbinden), Umstellungsvermögen (Zahlen-Punkte verbinden), visuo-motorische Planung (Labyrinth Test), Flüssigkeit (Wortflüssigkeit) und Arbeitsgedächtnis (inventierte Zahlenspanne). Kognitive Fähigkeiten können bei Patienten mit Epilepsie durch Epilepsie-Typ, epileptische Anfälle und einer Einnahme von antiepileptischen Medikamenten beeinträchtigt werden. Bewertung der aktuellen Testleistung: bis 28 Punkte: signifikant beeinträchtigt, 29 bis 30 Punkte: leicht beeinträchtigt, 31 bis 35 Punkte: durchschnittlich und ab 36 Punkte: gut. Fragestellung. EpiTrack Junior-Test und kognitive Leistungsfähigkeit bei Kindern und Jugendlichen mit Epilepsie und ADHS. Methoden. Mit dem EpiTrackJunior-Test wurden zweimal 60 Kinder und Jugendliche im Alter von 6-18 Jahren mit einer Testwiederholung nach 3 Monaten untersucht: 20 Kinder und Jugendliche mit idiopathischer Epilepsie (fokale, generalisierte Formen), 20 mit symptomatischer Epilepsie (fokale, generalisierte Formen) und 20 mit ADHS. In 15 Fällen bei Patienten mit idiopathischer Epilepsie wurde eine Monotherapie durchgeführt: Sultiam (5), Levetiracetam (2), Ethosuximid (3), Valproat (3), Lamotrigin (2). In 5 Fällen-2 Medikamente: Levetiracetam und Clobazam (1), Ethosuximid und Lamotrigin (3), Valproat und Oxcarbazepin (1). Patienten mit symptomatischer Epilepsie erhielten in 9 Fällen eine Monotherapie Oxcarbazepin (5), Levetiracetam (4) und in 11 Fällen- 2 Medikamente: Valproat und Oxcarbazepin (1), Valproat und Levetiracetam (2), Levetiracetam und Clobazam (6). Ergebnisse. EpiTrack Junior Test bei Patienten mit idiopathischer Epilepsie (M±m): 32,05±0,31; für symptomatische Epilepsie (M±m): 29,05±0,60; für ADHS (M±m): 33,15±0,40. Deutliche statistische Unterschiede: 33,15 ± 0,40* und 29,05 ± 0,60; 33,15 ± 0,40** und 32,05 ± 0,31; 32,05 ± 0,31* und 29,05 ± 0,60, wo *, ** - deutliche Unterschiede, р&lt;0,001 und р&lt;0,01. Schlussfolgerungen. Der EpiTrack Junior-Test zeigte die deutlichen Unterschiede in der kognitiven Leistungsfähigkeit zwischen Patienten mit idiopathischer, symptomatischer Epilepsie und ADHS. Dies entspricht den ätiologischen Faktoren der Epilepsie und der antiepileptischen Therapie. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um einen Zusammenhang zwischen kognitiver Beeinträchtigung und bestimmten Arten von strukturellen Läsionen mit elektrophysiologischen und bildgebenden Veränderungen herzustellen.

Neuropsychologie

ePoster

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 (Koolen-de Vries-Syndrom) in der Klinik für Neuropädiatrie: elektroenzephalographische Merkmale, &quot;Rolando-Fokus&quot; und Klinik

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Hintergrund. Das Koolen-de Vries-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit autosomal-dominanter Vererbung. Dieses Syndrom wurde im Jahre 2006 erstmals von Koolen D.A. et al. mittels Array-CGH-Analyse beschrieben. Die Prävalenz dieses Syndroms ist unbekannt und die Prävalenz der Deletion 17q21.31 beträgt etwa 1/55.000 Individuen (Koolen D.A., 2019). Es ist gekennzeichnet durch eine kindliche Muskelhypotonie, eine verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, verschiedene kongenitale Fehlbildungen (Herzfehler, Nieren- und urologische Anomalien), Epilepsie, Hüftluxation, lange schlanke Gliedmaßen usw. &quot;Rolando-Fokus&quot; zentrotemporal mit benignen epilepsietypischen Potentialen des Kindesalters (BEPK) im EEG ist ein spezifischer Marker für die Unreife des Gehirns bei Kindern und hat 2 Hauptursachen: genetische Prädisposition mit angeborener Störung der Gehirnreifung und organische Läsionen des zentralen Nervensystems (nach dem Konzept von Prof. H. Doose &quot;Hereditäre zerebrale Maturationsstörung&quot;). In der medizinischen Literatur gibt es keine Publikationen hinsichtlich spezifischer EEG-Veränderungen in Kombination mit klinischen und neurologischen Merkmalen bei Kindern mit dem Koolen-de Vries-Syndrom. Methoden. Wir berichten über unsere elfjährige Patientin, die in unserem Zentrum untersucht und behandelt wird (klinische, neurologische Untersuchungen, Video-EEG, EEG-Amplitudenmapping, EEG-Frequenzmapping). Ergebnisse. Die Familienanamnese ohne Besonderheiten. Ehemaliges Frühgeborenes in der 35. Schwangerschaftswoche mit einer Wachstumsretardierung (Geburtsgewicht 1320 g). Postnatal ein Vorhofseptumdefekt. Zustand nach operativem ASD-Verschluss im Alter von 3 Jahren. Ab 9 Jahren kombinierte fokal-generalisierte Anfälle. Antikonvulsiva (Brivaracetam). Aktuell Anfallsfreiheit. Faziale Dysmorphien (hochstehende Palpebralspalten, birnenförmige Nase, große/abstehende Ohren), Strabismus convergens. Mittelgradige Intelligenzminderung mit Verhaltensstörung. Rezeptive und expressive Sprachentwicklungsstörung. Keine pathologischen Reflexe. Leichte Aortenklappeninsuffizienz. Leichtgradige Mitralklappeninsuffizienz. Knick-Senk-Spreiz-Fuß beidseits. Hallux valgus beidseits. Erhebliche Beeinträchtigung der Teilhabe in allen Bereichen. Das verlangsamte niederamplitudige EEG zeigte "Rolando-typische" Sharp-Waves rechts zentrotemporal. Im letzten verlangsamten und niederamplitudigen EEG keine epilepsietypischen Potentiale, keine Anfallsmuster. Berger Effekt fehlt. Der Befund spricht für eine diffuse Hirnfunktionsstörung. Schlussfolgerungen. Die Diagnose eines seltenen genetischen Syndroms in der Klinik für Neuropädiatrie spielt eine wichtige Rolle für die Behandlung und Prognose. Im vorgestellten Fall sind &quot;Rolando-Fokus&quot; und benigne epilepsietypische Potentiale des Kindesalters (BEPK) im verlangsamten und niederamplitudigen EEG genetisch bedingt wie ein Marker der zerebralen Maturationsstörung mit einer diffusen Hirnfunktionsstörung.

Pädiatrische Epileptologie

PD Dr.

Prof. Dr. med.

Modellierung des natürlichen Verlaufs von STXBP1-assoziierten Erkrankungen

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Pathogene Varianten in STXBP1 gehören zu den häufigsten genetischen Ursachen von frühkindlichen Epilepsien und Entwicklungsstörungen und können mit verschiedenen Epilepsieformen, Bewegungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten einhergehen. Es ist weitestgehend ungeklärt, ob Individuen ohne Epilepsie ein geringeres Risiko für eine schwere Entwicklungsstörung im Vergleich zu Individuen mit Epilepsie aufweisen. Ziele: Der natürliche Verlauf und die Schwere der Entwicklungsstörung wurden innerhalb und zwischen verschiedenen Untergruppen bezüglich der Präsenz von Epilepsie, der Anfallsart und des Alters bei Anfallsbeginn analysiert, um Endpunkte für zukünftige klinische Studien zu generieren. Materialien und Methoden: Im Rahmen einer retrospektiven, multizentrischen Querschnittsstudie wurden Familien und Ärztinnen und Ärzte von Individuen mit STXBP1-assoziierten Erkrankungen gebeten, standardisierte Fragebögen zum medizinischen Verlauf und genetischen Befunden zu beantworten. Der Entwicklungsverlauf wurde mittels der Meilensteine der kindlichen Entwicklung, des Gross Motor Function Classification Systems (GMFCS) und einer standardisierten Klassifikation der Sprachentwicklung erfasst. Ergebnisse: Es konnten 73 Individuen in die Studie eingeschlossen werden, darunter 46 bisher nicht in der Literatur berichtete Fälle. Das mediane Alter bei Studieneinschluss lag bei 5,3 Jahren (IQA 3,4-8,5 Jahre). 74% (n=54/73) der Individuen hatten im Krankheitsverlauf eine Epilepsie und 28% (20/71) epileptische Spasmen. 47% (n=24/51) wurden im medianen Alter von 16,5 Monaten (IQA = 6,8-35,7) anfallsfrei. Drei Individuen hatten altersentsprechende motorische Fähigkeiten, wohingegen 70% (n=28/40) Hilfestellung bei der Fortbewegung im Alltag benötigten. 71% (n=41/58) der Individuen waren nonverbal. Individuen ohne Epilepsie hatten eine geringere motorische Einschränkung (GMFCS, median 3 vs. 4, p &lt; 0,01) als Individuen mit Epilepsie. Individuen mit epileptischen Spasmen bedurften eher einer Hilfestellung bei der Fortbewegung im Alltag als Individuen mit anderen Anfallsformen (91% vs. 63%). Ein früher Anfallsbeginn war mit vermehrter Einschränkung der motorischen Fähigkeit (p = 0,03) sowie der nonverbalen Kommunikation (p = 0,04) assoziiert. Zusammenfassung: In unserer Studie wurde der Einfluss von epileptischen Anfällen, Anfallsarten und dem Alter bei Anfallsbeginn auf den Krankheitsverlauf und die Entwicklung von Individuen mit STXBP1-assoziierter Erkrankung analysiert. Individuen mit Epilepsie, insbesondere mit epileptischen Spasmen, benötigten vermehrt Hilfestellungen bei der Fortbewegung im Alltag. Unsere Ergebnisse bilden eine essenzielle Grundlage für die Beurteilung von Therapieerfolgen in zukünftigen klinischen Studien.

Prof.

Chapeau de Gendarme – eine möglicherweise von der Gehirnreife abhängige Semiologie?

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Die Anfallssemiologie Chapeau de Gendarme (CdG, Synonym ictal pouting) ist durch eine Tonisierung beider Mundwinkel, welche an ein invertiertes Lachen erinnert, gekennzeichnet. Bei Erwachsenen ist CdG als größtenteils frühes semiologisches Zeichen meist mit frontalem, temporalem oder insulärem Anfallsursprung assoziiert und tritt bei tonischen und/oder hypermotorischen Anfällen auf (Souirti et al., 2014). Unklar ist, wie häufig und ab welchem Alter CdG bei Kindern vorkommt, insbesondere da sich Semiologien in Abhängigkeit von der Gehirnreife im Altersverlauf verändern (Park et al., 2020). Ziel unserer Studie war die Evaluation der CdG-Häufigkeit sowie der typischen Charakteristika bei pädiatrischen Patienten mit CdG. Methoden: Von 683 bei Kindern durchgeführten Video-EEG Monitorings (VEM) im Zeitraum zwischen 2013 und 2019 wurden 288 Patienten mit aufgezeichneten Anfällen in 392 VEM eingeschlossen. Bei jedem Patienten erfolgte eine detaillierte visuelle Analyse von 10 Anfällen pro Anfallstyp. Hierbei wurden neben der Evaluation von CdG, definiert als symmetrisches Herabziehen beider Mundwinkel mit einer Mindestdauer von 5 Sekunden, weitere semiologische Zeichen und die Vigilanz zu Anfallsbeginn erfasst. Ergebnisse: In der Zwischenauswertung von 180 Patienten konnte bei 19 Patienten (10,6%) ein CdG (Abbildung 1) nachgewiesen werden. Bezüglich des medianen Alters gab es keine Unterschiede zwischen Patienten mit CdG (10,1 [1,4 - 15,4] Jahre) und ohne CdG (8,3 [0,3 - 17,6] Jahre; p = 0,24). Auch der Anteil &lt; 2-jähriger Kinder in beiden Gruppen unterschied sich nicht (1/19 vs. 20/161; p = 0,5). Allerdings konnte bei 3 Patienten (ID 24, 163, 176) im longitudinalen Vergleich ein CdG erst im später datierten VEM (im Alter von 15,4J; 13,7J; 12J) festgestellt werden, wobei die Anfallssemiologie sonst unverändert war. Meist trat CdG als frühes semiologisches Zeichen (12/19) innerhalb von 5 Sekunden nach klinischem Anfallsbeginn auf. Am häufigsten war CdG mit tonischen Anfällen assoziiert, bei 8/19 Patienten wurden zusätzlich andere Semiologien ohne CdG aufgezeichnet. Weitere Patientencharakteristika sind in Tabelle 1 beschrieben. Zusammenfassung: Unsere retrospektive Analyse zeigt, dass CdG auch im Kindesalter vorkommt und meist ein frühes semiologisches Zeichen bei fokalen Epilepsien darstellt. Es gibt Hinweise darauf, dass es sich hierbei um eine reifungsabhängige Semiologie handelt. Dies muss jedoch in Kohorten mit einem größeren Anteil von Kindern unter 2 Jahren bestätigt werden. Abbildung 1: CdG bei einem 14,1 Jahre alten Patienten. Tabelle 1: Patientencharakteristika und Ergebnisse des VEM bei Patienten mit CdG. BE=bewusst erlebt; BTK=bilateral tonisch-klonisch; CdG=Chapeau de Gendarme; FCD=fokale kortikale Dysplasie; FL=Frontallappen; GGE=genetisch generalisierte Epilepsie; LGS=Lennox-Gastaut-Syndrom; m=männlich; NBE=nicht bewusst erlebt; s=Schlaf; TSC=Tuberöse Sklerose; wa=wach; w=weiblich

Prof. Dr. Med.

Das Proteus-Syndrom: eine Blickdiagnose

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Hintergrund: Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung der Überwucherungssyndrome (Inzidenz &lt; 1/1.000.000), die durch asymmetrische Wucherungen insbesondere der Haut-, Knochen-, Fett- und Nervenzellen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome beginnen im frühen Kindesalter und nehmen im Verlauf zu. Bindegewebsnaevi, Hyperostose des Schädels, Skoliose, Extremitätenasymmetrien und vaskuläre Malformationen stellen neben benignen Tumoren weitere Erkrankungsmerkmale dar [1]. Der Mehrzahl der Fälle (bis zu 90%) liegt eine somatische Punktmutationen im ATK1-Gen zugrunde, welche zu einer Aktivierung des Gens und zum genetischen Mosaik führt [2]. Da ATK1 von Loss-of-function-Mutationen im PTEN-Gen aktiviert wird und dies wiederum zu einer fehlerhaften Aktivierung des mTOR-Signalweg führt, scheint der Eingriff in den mTOR-Signalweg ein sinnvoller Therapieansatz. Einzelfallberichte beschreiben einen positiven Effekt von Rapamycin (mTOR-Inhibitor) bei betroffenen Patienten [3-5]. Berichte über epileptische Anfälle und deren Prognose, sowie über mentale Verläufe beim Proteus-Syndrom sind rar [6, 7]. Fallbericht: Wir berichten über eine 6-jährige Patientin mit Proteus-Syndrom, die insgesamt drei epileptische Anfälle in Form von halbseitigen tonisch-klonischen Anfällen zeigte. Unter Levetirazetam Therapie besteht seit 3 Jahren Anfallsfreiheit. Mental zeigt das Kind eine schwere globale Entwicklungsstörung. Optisch imponieren seit dem sechsten Lebensmonat zunehmende Wucherungen an unterschiedlichen Körperstellen: neben ausgeprägten cerebriformen Bindegewebstumoren, insbesondere an den Fußsohlen, imponieren faziale Dysmorphien und Zahnstellungsanomalien, Pigmentveränderungen im Rückenbereich sowie zahlreiche benigne Tumore. Nach klinischer Diagnosestellung erfolgte die gezielte genetische Untersuchung einer betroffenen Gewebeprobe, welche das Mosaik für die rekurrente pathogene Veränderung c.49G&gt;A; p.(Glu17Lys) des ATK1 Gens bestätigte. In Planung ist eine Rapamycin-Therapie, die nach aktueller Studienlage zu einer Wachstumsverzögerung der Tumore bis hin zu Stillstand oder gar Rückbildung führen kann. Schlussfolgerung: Das Proteus-Syndrom ist eine Blickdiagnose. Bei vorliegender somatischer Mutation lässt sich die Diagnose durch genetische Analyse einer entsprechenden Gewebeprobe stellen. Nach Studienlage ist eine Therapie mit Sirolimus möglich, der Erfolg bei unserer Patientin bleibt abzuwarten. Eine multidisziplinäre Betreuung ist essenziell. [1] M.M. Cohen, Jr., Proteus syndrome review: molecular, clinical, and pathologic features, Clin Genet 85(2) (2014) 111-9. [2] R. Happle, Cutaneous manifestation of lethal genes, Hum Genet 72(3) (1986) 280. [3] D.J. Marsh, T.N. Trahair, J.L. Martin, W.Y. Chee, J. Walker, E.P. Kirk, R.C. Baxter, G.M. Marshall, Rapamycin treatment for a child with germline PTEN mutation, Nature Clinical Practice Oncology 5(6) (2008) 357-361. [4] G.E. Şahin, F. Hoşnut, Ş. Yeşil, N.G. Lafcı, A.E. Gül, G. Şahin, Sirolimus treatment of a PTEN hamartoma tumor syndrome presenting with melena, Turk J Pediatr 64(4) (2022) 766-774. [5] L. Weibel, M. Theiler, R. Gnannt, K. Neuhaus, J.S. Han, H. Huber, T.M. Nordmann, Reduction of Disease Burden With Early Sirolimus Treatment in a Child With Proteus Syndrome, JAMA Dermatology 157(12) (2021) 1514-1516. [6] D. Ibrahim, Proteus syndrome with sciatic nerve fibrolipomatous hamartoma: an uncommon finding in a rare disease: report of two cases with literature review, BJR Case Rep 8(2) (2022) 20210153. [7] G.P. McMullin, M. Super, M.A. Clarke, Cranial hemihypertrophy with ipsilateral naevoid streaks, intellectual handicap and epilepsy: a report of two cases, Clin Genet 44(5) (1993) 249-53.

Tumorunabhängiges Rezidiv einer zuvor paraneoplastischen, Ma2-Antikörper assoziierten Enzephalitis

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung Die paraneoplastische Enzephalitis ist eine entzündliche Erkrankung des Gehirns bzw. einzelner Strukturen, z. B. des limbischen Systems (limbische Enzephalitis; LE), als immunologische Folge einer Tumorerkrankung. In Folge können autoimmun-assoziierte Epilepsien und Gedächtnisstörungen entstehen. Eine Assoziation mit Antikörpern (AK) gegen intrazelluläre (onkoneurale) Antigene ist bekannt. Zu diesen zählen auch Ma2-AK. Häufigste Tumorentität im Rahmen eines paraneoplastischen Syndroms mit Ma2-AK sind testikuläre Keimzelltumoren (40 %). Methoden Es wird der Fall eines 44-jährigen männlichen Patienten als retrospektiver Fallbericht vorgestellt. Ergebnisse Im April 2016 traten schlagartig einsetzende Gedächtnisstörungen sowie nicht bewusst erlebte, fokal kognitive Anfälle auf, welche einmalig in einen bilateral tonisch klonischen Anfall übergingen. Als Ursache wurde eine paraneoplastische, Ma2-AK positive LE diagnostiziert, im PET-CT konnte ein extragonadaler Keimzelltumor mit mehreren, retroperitonealen Lymphknotenmetastasen nachgewiesen werden. Es folgten 3 Zyklen PEB-Chemotherapie, Steroide sowie wiederholte Infusionen mit intravenösen Immunglobulinen (IVIG). Anfallsfrequenz und kognitive Leistungsfähigkeit besserten sich. Das cMRT, das initial eine rechts temporale mediale Schwellung und Signalanhebung gezeigt hatte, verwies von August 2016 an auf eine rechts temporale Hippocampussklerose, ab Februar 2020 auch linksseitig (Zeitpunkt der ersten Behandlung in unserem Zentrum). Es blieb bei einer pharmakoresistenten Temporallappenepilepsie. Bei im Verlauf verschlechterter Anfallsfrequenz mit neuer Anfallssemiologie (pilomotorische Anfälle) erfolgten wiederholt cMRT-Kontrollen, welche im Mai und Juli 2022 eine Signal- und Volumenzunahme der rechten Amygdala darstellten, sodass wir ein Rezidiv diagnostizierten. Im Liquor waren weiterhin oligoklonale Banden und Ma2-AK nachweisbar. Hinweise für ein Tumorrezidiv ergaben sich im Ganzkörper-PET-CT nicht. Behandelt wurde mit 5 x 1 g Methyl-Prednisolon i.v. und 5 x 0,4 g/kg Körpergewicht (KG) IVIG, nachfolgend 80 mg Prednisolon/d mit Abdosierungsschema sowie 1 x 0,4 g/kg KG IVIG in drei aufeinanderfolgenden Monaten. Auch die antikonvulsive Therapie wurde erhöht. In den folgenden 3 Monaten waren Anfallsfrequenz sowie amygdaläre Schwellung rückläufig. Diskussion Wir beschreiben den Fall eines tumorunabhängigen Rezidivs einer zuvor paraneoplastischen, Ma2-AK assoziierten Enzephalitis. Diagnostisch entscheidend war die erneute Signal- und Volumenzunahme der rechten Amygdala im cMRT, da Ma2-AK über die Akutphase hinaus persistieren und Titer-Änderungen keinen diagnostischen Wert haben. Klinisch wurde eine Zunahme der Anfallsfrequenz mit neuer Anfallssemiologie beobachtet, eine kognitive Verschlechterung trat nicht ein. Somit war die klinische Präsentation milder als beim ersten Auftreten der Erkrankung. Erneut war das Ansprechen auf eine immunmodulierende Therapie mit Steroiden und IVIG gut. In der Literatur existieren, soweit uns bekannt, nur drei Erwähnungen von Rezidiven Ma2-Ak assoziierter Enzephalitiden. Zwei standen im Zusammenhang mit einem Tumorrezidiv, eines mit einer Reduktion der immunmodulierenden Medikation. Beides trifft bei dem hier vorgestellten Fall nicht zu. Da Erstmanifestationen einer Ma2-AK assoziierten Enzephalitis jedoch bis zu 36 Monate vor Tumordiagnose beschrieben wurden, bedarf es einer weiteren Verlaufsbeobachtung.

Freie Themen

Patienten mit CASPR2-Enzephalitis: gute Prognose bezüglich Anfallsfreiheit allerdings mit schlechtem kognitivem Outcome

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Bei Autoimmunenzephalitiden mit Antikörpern (Ak) gegen LGI1 und CASPR2 gibt es viele Gemeinsamkeiten: Beide Antigene gehören dem VGKC-Komplex an, es sind vorwiegend Männer im höheren Lebensalter betroffen, und klinisch können sich beide Erkrankungen in Form einer limbischen Enzephalitis mit epileptischen Anfällen und kognitiven Funktionsstörungen manifestieren. Eine CASPR2-Enzephalitis kann allerdings mit vielfältigen anderen Symptomen in Erscheinung treten, nämlich Neuromyotonie, Ataxie und Schmerzen. Die Prognose auf Anfallsfreiheit wird bei beiden Erkrankungen als günstig beschrieben. Allerdings entsteht im klinischen Alltag zunehmend der Eindruck, dass Patienten mit CASPR2-Ak einen schlechteren Verlauf haben als diejenigen mit LGI1-Ak, eher vergleichbar der Prognose von Patienten mit chronischer Temporallappenepilepsie mit GAD-Ak. Ziele: Diese Studie soll das Outcome von Autoimmun-Enzephalitiden mit CASPR2-Ak im Vergleich zu Patienten mit LGI1- und GAD-Ak hinsichtlich Anfällen und Kognition herausarbeiten. Material&amp; Methoden: Prospektive Kontaktaufnahme zu einer Nachuntersuchung an alle Patienten, welche im Epilepsie-Zentrum Bethel auf Grund einer Autoimmun-Enzephalitis mit Anfällen und Ak gegen LGI1, CASPR2 und GAD in stationärer Behandlung waren. Eingeschlossen wurden Patienten, deren Erkrankungsbeginn &gt; 1Jahr zurücklag. Zur Nachuntersuchung kamen 8/9 kontaktierten Patienten mit CASPR2-Ak teil, 16/21 mit LGI1- sowie 26/32 mit GAD-Ak teil. Bei Erstvorstellung (V1) und bei der Follow-up-Untersuchung (V2) wurden demographische Daten, Anfallssituation, Verbalgedächtnisleistung (VLMT; normal: ≥1 SD), MRT-Daten und Ak-Titer im Serum erhoben. Ergebnisse: Die demographischen Daten der Ak-Gruppen stellten sich in typischer Verteilung dar. Mittleres Follow-up betrug bei Patienten mit CASPR2-Ak 4,52 Jahre (SD 2,68), LGI1-Ak 6,13 Jahre (SD 3,5) und GAD-Ak 13,02 Jahre (SD 8,84). In der Gruppe der Patienten mit CASPR2-Ak waren 87% für ≥3 Monate anfallsfrei (LGI1: 81%; GAD: 31%). Eine signifikante Verbesserung konnte nur in der Gruppe der LGI1 Patienten in der Lernleistung (D1-D5) und Abruf nach Verzögerung (D7) erzielt werden. Bei V2 war die Mehrheit der CASPR2-Patienten beim verzögerten Abruf unterdurchschnittlich, bei den anderen Gruppen lagen die meisten Fälle im normalen Bereich. Hipppokampussklerosen fanden sich bei CASPR2-Ak in 13%, LGI1-Ak in 33% und GAD-Ak in 27% der Fälle. Die Antikörpertiter sanken bei LGI1- und CASPR2-, nicht aber bei GAD-Ak. Bei allen Patienten mit CASPR2-Ak blieben die Antikörper im Serum nachweisbar (LGI: 38 % und GAD: 96% mit persistierendem AK-Nachweis). Zusammenfassung: Patienten mit CASPR2-Enzephalitis werden zwar meist anfallsfrei, die Erkrankung verläuft in kognitiver Hinsicht aber eher chronisch und mit schlechtem mnestischem Outcome, hierin anders als die LGI1-Enzephalitiden. Die Häufigkeit von Hippokampussklerosen erklärt das schlechte Gedächtnisoutcome nicht, eher die zwar fallenden, aber doch hochtitrig persistierenden Ak-Titer.

Die Häufigkeit absoluter und relativer präoperativer Verbalgedächtnisdefizite und deren Einfluss auf postoperative Gedächtnisveränderungen bei linksseitiger Temporallappenepilepsie

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung In der prächirurgischen Diagnostik ist die Objektivierung von Beeinträchtigungen des Verbalgedächtnisses bei Patienten mit linksseitiger Temprallappenepilepsie (lTLE) und typischer Sprachdominanz von großer Bedeutung, um das Risiko einer postoperativen Gedächtnisverschlechterung abzuschätzen. Dabei können Beeinträchtigungen einerseits absolut als unterdurchschnittliche Verbalgedächtnisleistung, andererseits relativ als Dissoziation zwischen der Verbal- und einer signifikant besseren Figuralgedächtnisleistung operationalisiert werden. Ziele Das Ziel der Untersuchung war die Beschreibung absoluter und relativer präoperativer Beeinträchtigungen des Verbalgedächtnisses bei lTLE Patienten und deren Einfluss auf postoperative Gedächtnisveränderungen. Materialien &amp; Methoden Retrospektiv wurden die präoperativen neuropsychologischen Daten von 254 Patienten mit lTLE und typischer Sprachlateralisation ausgewertet, die zwischen 2003 und 2020 im Krankenhaus Mara (Epilepsie-Zentrum Bethel) operiert wurden. Analysiert wurde die Häufigkeit von Defiziten (Z-Score &lt; -1) im Verbalgedächtnis (Verlust nach 30-min. Delay) und Figuralgedächtnis (Lernleistung) sowie einer materialspezifischen Dissoziation zuungunsten des Verbalgedächtnisses (Z-Score-Differenz: (figural–verbal) &gt; 1). Zudem wurden mittels Varianzanalyse postoperative Veränderungen des Verbalgedächtnisses in Abhängigkeit vom Vorliegen absoluter (Defizit) oder relativer (Dissoziation) präoperativer Verbalgedächtnisbeeinträchtigungen analysiert. Ergebnisse Präoperativ zeigten 36.2 % der Patienten ein Defizit im Verbalgedächtnis und 51.6 % im Figuralgedächtnis. Bei 24.0 % waren beide Bereiche betroffen. Eine materialspezifische Leistungsdissoziation war bei 19.7 % kongruent zur Seite der Epilepsie (verbal &lt; figural) und bei 20.5 % inkongruent (verbal &gt; figural). Der Anteil an Patienten mit kongruenter Dissoziation unterschied sich dabei nicht zwischen Patienten mit und ohne absolutem Gedächtnisdefizit (p=.053). 9.4% der Patienten zeigten sowohl ein absolutes Defizit als auch eine Leistungsdissoziation. Die Varianzanalyse der postoperativen Gedächtnisveränderung zeigte Haupteffekte von absoluter (p&lt;.001) und relativer (p=.007) präoperativer Beeinträchtigung: Für beide Faktoren zeigten Patienten ohne präoperative Beeinträchtigung postoperativ einen höheren Gedächtnisverlust als Patienten mit präoperativer Beeinträchtigung. Die Interaktion von absoluter und relativer Beeinträchtigung war nicht signifikant (p=.425), sodass diese Faktoren die postoperative Veränderung unabhängig voneinander vorhersagten. Zusammenfassung Die Ergebnisse zeigen, dass eine unterdurchschnittliche Verbalgedächtnisleistung und eine materialspezifische Leistungsdissoziation zwischen Verbalgedächtnis und signifikant besserem Figuralgedächtnis in der präoperativen neuropsychologischen Untersuchung als separate Prädiktoren in die Risikovorhersage postoperativer Gedächtnisveränderungen einbezogen werden können. Dies ist insofern relevant, als nur ein geringer Anteil an Patienten beide lokalisationsdiagnostischen Hinweise gleichzeitig zeigt. Dennoch stellt die Kombination aus absoluter und relativer Beeinträchtigung einen wertvollen klinischen Parameter zur Identifikation von Patienten mit erhöhtem Risiko für postoperative Gedächtnisverluste dar.

Ist generalisiert immer generelisiert? Eine Fallvorstellung

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Hintergrund: Frontallappenepilepsien können eine schnelle sekundäre bilaterale Synchronie aufweisen und daher die Abgrenzung zur generalisierten Epilepsie erschweren. Patientin: Wir berichten über eine Patientin, die seit dem 13. Lebensjahr an einer Epilepsie leidet. Anamnestisch bestehen 4 verschiedene Anfallstypen, nämlich I. fokal, eingeschränktes Bewusstsein, nichtmotorisch, emotional (klinisch: Angstgefühl, Myoklonien des rechten Arms und Beins, Version nach rechts mit sekundärer Generalisierung), II. generalisiert nichtmotorisch (klinisch: Lidmyoklonien), III. generalisiert (subklinische Anfälle) und IV. generalisiert nichtmotorisch (klinisch: Absence). Die cerebrale Bildgebung zeigte keine epileptogene Läsion. Risikofaktoren für eine Epilepsie bestanden nicht. Unter einer Therapie mit Valproat konnte über lange Zeit Anfallsfreiheit erreicht werden. Besondere Belastung besteht bei der Patientin durch die Typ I Anfälle, die bis zur Generalisierung bei vollem Bewusstsein erlebt werden. In den insgesamt 2 Video-EEG-Monitorings konnten insgesamt über 200 Anfälle von Typ III und IV aufgezeichnet werden. Typ I und II jeweils nicht. Interiktal zeigten sich generalisierte 3Hz Spike Wave Komplexe mit bifrontalem Maximum sowie frontale Spikes (90% links und 10% rechts) und einer intermittierende Verlangsamung links frontal. Iktal zeigte sich jeweils ein Anfallsursprung in der Regel am ehesten links frontal (Max. F3) mit sofortiger Generalisierung, selten fand sich ein am ehesten rechts frontaler Beginn (Max. F4). Insgesamt zeigte sich bei allen Anfällen eine sehr schnelle Propagation auf die Gegenseite (frontal) im Sinne einer sekundären bilateralen Synchronie, weshalb eine primär generalisierte Epilepsie nicht sicher auszuschließen war. Aufgrund der beschriebenen Typ I Anfälle sowie interiktalen Hinweisen auf eine erhöhte cerebrale Erregbarkeit links frontal, wurde ein invasives Monitoring mittels Stereo-EEG bifrontal durchgeführt. Hier konnten neben vielen Typ III und IV-Anfällen mit am ehesten generalisiertem Anfallsursprung, 3 Anfälle vom Typ I auffgezeichnet werden, die einen sicheren linksfrontalen Onset zeigten. Bei Stimulation der iktal involvierten Elektroden konnte jeweils ein Anfallsmuster aufgezeichnet werden. Der Patientin wurde daher die Resektion des links frontalen Gyrus, in dem die Anfallsursprungszone lokalisiert werden konnte, angeboten. Ein OP-Termin steht aktuell noch aus. Ziel ist Anfallsfreiheit für die Typ I Anfälle. Schlussfolgerungen: Frontallappenepilepsien können eine schnelle bilaterale Synchronie zeigen und daher als generalisierte Epilepsien fehlinterpretiert werden. Im Falle unserer Patientin ist vom Vorliegen einer generalisierenden fokalen Epilepsie auszugehen. Bei Anfällen mit semiologischen Hinweisen auf eine fokale Epilepsie sowie typischen Lateralisierungszeichen und (inter)iktalen Hinweisen auf eine irritative Zone sollte ein invasives Monitoring diskutiert werden.

Epilepsiechirurgie

Kognitives Outcome rechts parietaler epilepsiechirurgischer Eingriffe: Eine Fallserie

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Epilepsiechirurgische Eingriffe im Parietalkortex sind selten und entsprechend wenig untersucht. Obwohl der rechte, nicht sprach-dominante Parietalkortex mit einer Reihe von kognitiven Funktionen in Verbindung gebracht wird, enthalten chirurgische Studien selten neuropsychologische Daten oder betrachten rein parietale Resektionen nicht gesondert. Ziel: Es wurden retrospektiv die neuropsychologischen Verläufe nach epilepsiechirurgischen Eingriffen im rechten Parietallappen (PL) analysiert. Erkenntnisse hierüber könnten eine bessere Beratung betroffener Patient:innen über operationsbedingte kognitive Risiken ermöglichen. Materialien und Methoden: Es wurden Patient:innen mit fokaler Epilepsie eingeschlossen, die erstmalig ausschließlich im rechten PL operiert wurden und eine vollständige prä- und postoperative neuropsychologische Untersuchung erhalten hatten. Nicht betrachtet wurden Patient:innen, deren Läsionen sich bis occipital oder temporal ausdehnten oder sich überwiegend im Gyrus postcentralis befanden. Es wurden die individuellen kognitiven Leistungen vor und i.d.R. ein Jahr nach der OP anhand des RCIs miteinander verglichen. Ergebnisse: Die endgültige Stichprobe umfasste sieben rechtshändige Patient:innen (Alter bei OP: 16-66 Jahre), bei denen zwischen 2005 und 2014 eine (erweiterte) Läsionektomie rechts parietal eines niedriggradig malignen Glioms (n = 6) und einmalig einer Transmanteldysplasie erfolgt war. In sechs Fällen führte die Resektion zu einer Anfallsfreiheit. Präoperativ zeigten sich vor dem Hintergrund einer prämorbid geschätzten durchschnittlichen bis überdurchschnittlichen Intelligenz mehrheitlich unauffällige bis in Teilen (non-verbal &gt; verbal) reduzierte Leistungen (s. Abb. 1). Ein Jahr postoperativ verschlechterte sich bei zwei Patienten die figurale Gesamtlernleistung (Diagnosticum für Cerebralschädigungen) signifikant vom zuvor unauffälligen in den unterhalb der Altersnorm liegenden Bereich. Einer dieser Patienten hatte postoperativ ein beeinträchtigtes Gesichtsfeld sowohl temporal als auch nasal des linken Auges und wurde nicht anfallsfrei. Beide bermekten subjektiv keine alltagsrelevanten Einschränkungen. Eine weitere Patientin zeigte ein verschlechtertes non-verbales Arbeitsgedächtnis (visuelle Merkspannen) sowie Auffälligkeiten beim Abzeichnen und der Linienhalbierung im Sinne einer Mittellinienverschiebung nach links. Weitere Leistungsrückgänge ließen sich bei einzelnen Patient:innen im Bereich der visuell gestützten Handlungsplanung (Labyrinthtest), im kognitiven Tempo/Flexibilität (Trail Making Test) sowie der semantischen Wortflüssigkeit feststellen. In den übrigen untersuchten kognitiven Funktionen zeigten sich unveränderte bis vereinzelt gebesserte Leistungen (kognitives Tempo, kognitive Flexibilität, Wortflüssigkeit, verbales Kurzzeitgedächtnis). Zwei Patienten konnten ihr präoperativ bereits durchschnittliches verbales Lernvermögen nochmals signifikant steigern. Zusammenfassung: Zusammenfassend zeigten sich bei den untersuchten Patient:innen präoperativ insgesamt wenige (non-verbal &gt; verbal) kognitive Beeinträchtigungen. Nach rechts parietalen epilepsiechirurgischen Eingriffen ließen sich in zwei von sieben Fällen bedeutsame Leistungsrückgänge im Bereich des visuell-räumlichen Langzeitgedächtnisses feststellen, welche sich nicht ausschließlich durch visuokonstruktive Defizite oder eine Gesichtsfeldstörung erklären ließen.

WADA-Test bei linkshemisphärischer Temporallappenepilepsie - im 21. Jahrhundert noch prognostisch relevant?

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung Ein operativer Eingriff bietet bei therapierefraktärer Temporallappenepilepsie eine wirksame Maßnahme zur Anfallsreduktion. Da besonders ein linkstemporaler Eingriff mit figuralen und insbesondere verbalen Gedächtnisverschlechterungen einhergehen kann, ist eine Reduktion dieser Einbußen ein priorisiertes Ziel der Therapie. Ziele Im Rahmen eines prä-post-Designs analysiert diese Studie die prognostische Wertigkeit spezifischer neuropsychologischer Variablen inklusive des WADA-Tests für postoperative Gedächtnisveränderungen. Materialien &amp; Methoden Es wurden 36 PatientInnen (18 weiblich, 18 männlich; Durchschnittsalter 41.0 Jahre) mit fokaler linkshemisphärischer Temporallappenepilepsie aus dem Epilepsiezentrum Erlangen untersucht. Diese wurden zwischen den Jahren 2013 und 2021 präoperativ und sechs Monate postoperativ neuropsychologisch untersucht. Bei allen PatientInnen wurde ein bilateraler WADA-Test zur Bestimmung der Sprach- und Gedächtnisdominanz durchgeführt. Die Ergebnisse wurden anhand der Werte eines Normkollektivs (N = 92; sprachdominante linke Hemisphäre), bei dem die Leistungsfähigkeit der jeweils gesunden Hemisphäre mittels WADA-Test ermittelt wurde, standardisiert. Ergebnisse Die durchschnittlichen Resektionsstrecken lagen bezogen auf den Hippocampus bei 2.2 cm und den temporalen Neokortex (vom Temporalpol) bei 3.67 cm. Postoperativ zeigte sich für das Verbalgedächtnis kein signifikanter Unterschied zur präoperativen Leistung, t(35) = -.63, p = .53. Die postoperative verbale Gedächtnisveränderung konnte unabhängig vom WADA-Test durch die präoperative Verbalgedächtnisleistung sowie das Hippocampus-Resektionsmaß signifikant vorhergesagt werden. Für das Figuralgedächtnis zeigte sich ein signifikant höheres Funktionsniveau, t(35) = 2.09, p = .044. In diesem Fall erwies sich eine gute kontralaterale Hemisphärenleistung im WADA-Test als ein Kompensationsfaktor für postoperative Einbußen. Zusammenfassung Der WADA-Test ist für Patienten mit linkstemporaler Epilepsie nicht mehr obligatorisch erforderlich. Eine WADA-Testung kann jedoch bei einer limitierten Gruppe von Patienten diagnostisch wertvoll sein. Bei PatientInnen mit linkstemporaler Epilepsie, die einen WADA-Test durchliefen, zeigten sich keine postoperativen Verschlechterungen im verbalen Funktionsniveau und Verbesserungen in der figuralen Gedächtnisleistung. Ein Vorteil der WADA-Ergebnisse liegt somit darin, das Funktionsniveau der kontralateralen Hemisphäre präziser abzuschätzen.

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