Hanna Barbara Brinkmann (Freiburg i. Br. / DE), Lea Nakamura (Freiburg i. Br. / DE), Jan Schönberger (Freiburg i. Br. / DE), Julia Jacobs-Le Van (Freiburg i. Br. / DE; Calgary / CA), Victoria San Antonio Arce (Freiburg i. Br. / DE), Andreas Schulze-Bonhage (Freiburg i. Br. / DE), Kerstin Alexandra Klotz (Freiburg i. Br. / DE)
Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)
Einleitung: Die Anfallssemiologie Chapeau de Gendarme (CdG, Synonym ictal pouting) ist durch eine Tonisierung beider Mundwinkel, welche an ein invertiertes Lachen erinnert, gekennzeichnet. Bei Erwachsenen ist CdG als größtenteils frühes semiologisches Zeichen meist mit frontalem, temporalem oder insulärem Anfallsursprung assoziiert und tritt bei tonischen und/oder hypermotorischen Anfällen auf (Souirti et al., 2014). Unklar ist, wie häufig und ab welchem Alter CdG bei Kindern vorkommt, insbesondere da sich Semiologien in Abhängigkeit von der Gehirnreife im Altersverlauf verändern (Park et al., 2020). Ziel unserer Studie war die Evaluation der CdG-Häufigkeit sowie der typischen Charakteristika bei pädiatrischen Patienten mit CdG.
Methoden: Von 683 bei Kindern durchgeführten Video-EEG Monitorings (VEM) im Zeitraum zwischen 2013 und 2019 wurden 288 Patienten mit aufgezeichneten Anfällen in 392 VEM eingeschlossen. Bei jedem Patienten erfolgte eine detaillierte visuelle Analyse von 10 Anfällen pro Anfallstyp. Hierbei wurden neben der Evaluation von CdG, definiert als symmetrisches Herabziehen beider Mundwinkel mit einer Mindestdauer von 5 Sekunden, weitere semiologische Zeichen und die Vigilanz zu Anfallsbeginn erfasst.
Ergebnisse: In der Zwischenauswertung von 180 Patienten konnte bei 19 Patienten (10,6%) ein CdG (Abbildung 1) nachgewiesen werden. Bezüglich des medianen Alters gab es keine Unterschiede zwischen Patienten mit CdG (10,1 [1,4 - 15,4] Jahre) und ohne CdG (8,3 [0,3 - 17,6] Jahre; p = 0,24). Auch der Anteil < 2-jähriger Kinder in beiden Gruppen unterschied sich nicht (1/19 vs. 20/161; p = 0,5). Allerdings konnte bei 3 Patienten (ID 24, 163, 176) im longitudinalen Vergleich ein CdG erst im später datierten VEM (im Alter von 15,4J; 13,7J; 12J) festgestellt werden, wobei die Anfallssemiologie sonst unverändert war. Meist trat CdG als frühes semiologisches Zeichen (12/19) innerhalb von 5 Sekunden nach klinischem Anfallsbeginn auf. Am häufigsten war CdG mit tonischen Anfällen assoziiert, bei 8/19 Patienten wurden zusätzlich andere Semiologien ohne CdG aufgezeichnet. Weitere Patientencharakteristika sind in Tabelle 1 beschrieben.
Zusammenfassung: Unsere retrospektive Analyse zeigt, dass CdG auch im Kindesalter vorkommt und meist ein frühes semiologisches Zeichen bei fokalen Epilepsien darstellt. Es gibt Hinweise darauf, dass es sich hierbei um eine reifungsabhängige Semiologie handelt. Dies muss jedoch in Kohorten mit einem größeren Anteil von Kindern unter 2 Jahren bestätigt werden.
Abbildung 1: CdG bei einem 14,1 Jahre alten Patienten.
Tabelle 1: Patientencharakteristika und Ergebnisse des VEM bei Patienten mit CdG.
BE=bewusst erlebt; BTK=bilateral tonisch-klonisch; CdG=Chapeau de Gendarme; FCD=fokale kortikale Dysplasie; FL=Frontallappen; GGE=genetisch generalisierte Epilepsie; LGS=Lennox-Gastaut-Syndrom; m=männlich; NBE=nicht bewusst erlebt; s=Schlaf; TSC=Tuberöse Sklerose; wa=wach; w=weiblich