Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)
Hintergrund. Das Koolen-de Vries-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit autosomal-dominanter Vererbung. Dieses Syndrom wurde im Jahre 2006 erstmals von Koolen D.A. et al. mittels Array-CGH-Analyse beschrieben. Die Prävalenz dieses Syndroms ist unbekannt und die Prävalenz der Deletion 17q21.31 beträgt etwa 1/55.000 Individuen (Koolen D.A., 2019). Es ist gekennzeichnet durch eine kindliche Muskelhypotonie, eine verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, verschiedene kongenitale Fehlbildungen (Herzfehler, Nieren- und urologische Anomalien), Epilepsie, Hüftluxation, lange schlanke Gliedmaßen usw.
"Rolando-Fokus" zentrotemporal mit benignen epilepsietypischen Potentialen des Kindesalters (BEPK) im EEG ist ein spezifischer Marker für die Unreife des Gehirns bei Kindern und hat 2 Hauptursachen: genetische Prädisposition mit angeborener Störung der Gehirnreifung und organische Läsionen des zentralen Nervensystems (nach dem Konzept von Prof. H. Doose "Hereditäre zerebrale Maturationsstörung"). In der medizinischen Literatur gibt es keine Publikationen hinsichtlich spezifischer EEG-Veränderungen in Kombination mit klinischen und neurologischen Merkmalen bei Kindern mit dem Koolen-de Vries-Syndrom.
Methoden. Wir berichten über unsere elfjährige Patientin, die in unserem Zentrum untersucht und behandelt wird (klinische, neurologische Untersuchungen, Video-EEG, EEG-Amplitudenmapping, EEG-Frequenzmapping).
Ergebnisse. Die Familienanamnese ohne Besonderheiten. Ehemaliges Frühgeborenes in der 35. Schwangerschaftswoche mit einer Wachstumsretardierung (Geburtsgewicht 1320 g). Postnatal ein Vorhofseptumdefekt. Zustand nach operativem ASD-Verschluss im Alter von 3 Jahren. Ab 9 Jahren kombinierte fokal-generalisierte Anfälle. Antikonvulsiva (Brivaracetam). Aktuell Anfallsfreiheit. Faziale Dysmorphien (hochstehende Palpebralspalten, birnenförmige Nase, große/abstehende Ohren), Strabismus convergens. Mittelgradige Intelligenzminderung mit Verhaltensstörung. Rezeptive und expressive Sprachentwicklungsstörung. Keine pathologischen Reflexe. Leichte Aortenklappeninsuffizienz. Leichtgradige Mitralklappeninsuffizienz. Knick-Senk-Spreiz-Fuß beidseits. Hallux valgus beidseits. Erhebliche Beeinträchtigung der Teilhabe in allen Bereichen. Das verlangsamte niederamplitudige EEG zeigte "Rolando-typische" Sharp-Waves rechts zentrotemporal. Im letzten verlangsamten und niederamplitudigen EEG keine epilepsietypischen Potentiale, keine Anfallsmuster. Berger Effekt fehlt. Der Befund spricht für eine diffuse Hirnfunktionsstörung.
Schlussfolgerungen. Die Diagnose eines seltenen genetischen Syndroms in der Klinik für Neuropädiatrie spielt eine wichtige Rolle für die Behandlung und Prognose. Im vorgestellten Fall sind "Rolando-Fokus" und benigne epilepsietypische Potentiale des Kindesalters (BEPK) im verlangsamten und niederamplitudigen EEG genetisch bedingt wie ein Marker der zerebralen Maturationsstörung mit einer diffusen Hirnfunktionsstörung.