Bitte aktivieren Sie Javascript um alle Funktionen nutzen zu können und ihre Nutzererfahrung zu verbessern.
Epilepsie 2023
Programm
Poster
Personen
Suche
EN
Zurück
Poster
ePoster 08
Termin
Datum:
17.03.2023
Zeit:
13:00
–
14:00
Ort / Stream:
Posterstation 2
Vorsitz
Ilona Krey
Leipzig / DE
Steffen Syrbe
Heidelberg / DE
Programm
13:10
–
13:15
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 082
Korrelation des Polygenic Risk Scores mit dem klinischen Phänotyp von Patienten und Patientinnen mit genetisch generalisierter Epilepsie
Sophie von Brauchitsch (Frankfurt / DE)
Genetik
13:15
–
13:20
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 083
Enzephalopathie mit Epilepsie und Entwicklungsstörung mit progredienter cerebraler Atrophie und autosomal-rezessivem Erbgang (QARS1)
Arne Herting (Bielefeld / DE)
Genetik
13:20
–
13:25
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 084
Homozygote Deletion in
ASTN1
bei einem Jungen mit BNS-Epilepsie zeigt die Bedeutung des neuronalen Adhäsionsproteins Astrotactin 1 bei entwicklungsdingten und epileptischen Enzephalopathien
Julian Schröter (Heidelberg / DE)
Genetik
13:25
–
13:30
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 085
Phänotypische Varianten einer SCN2A Mutation – drei verschiedene Epilepsiesyndrome in einer Familie
Sophie Wagner (Linz / AT)
Genetik
13:30
–
13:35
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 086
Genetisch Signifikanzklasse 3 – was fängt man damit an?
De novo
Variante im
NARS1
-Gen: rasch progrediente Mikrocephalie, Entwicklungsverzögerung und Epilepsie
Charlotte Thiels (Bochum / DE)
Genetik
13:35
–
13:40
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 087
Fallvorstellung: Epilepsie bei einer Patientin mit pathogener Mutation im AKT3-Gen
Daniela von Pfeil (München / DE)
Genetik
13:40
–
13:45
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 088
Fallstricke der genetischen Diagnostik: Trio-Exom gemacht und trotzdem Diagnose verpasst!
Bettina Meedt (Münster / DE)
Genetik
13:45
–
13:50
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 089
Präzisionstherapie mit Primidon bei TRPM3-assozieerter entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf (DEE_SWAS)
Lena-Luise Becker (Berlin / DE)
Genetik
13:50
–
13:55
3 Min.
2 Min.
ePoster
eP 090
Pathogene Variante im
COL4A1
-Gen assoziiert mit Schizencephalie und Bandheterotopie bei einer Patientin mit West-Syndrom
Beate Jensen (Bielefeld / DE)
Pädiatrische Epileptologie
© Conventus Congressmanagement & Marketing GmbH
Impressum
Datenschutz