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DGM 2023
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Posters on the topic "Ebene 5 Foyer: Case reports"
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P 12
Case Report – Spinale Muskelatrophie und Schwangerschaft
Dr. Miriam Hiebeler (München / DE)
P 13
Eine Herzensangelegenheit – die Bedeutung der Kardio-MRT bei Erstdiagnose eines adulten M. Pompe (LOPD)
Niko Engelke (Mannheim / DE)
Dr. Hans-Werner Rausch (Mannheim / DE)
P 14
Fallvorstellung einer Inflammatorischen Myopathie mit cores (Einreichung für NMRZ-Fallkonferenz)
Dr. med. Maren Winkler (Bonn / DE)
P 16
Neuromyotonie – das EMG als Schlüsseldiagnostik
Dr. med. Ines Sophie Schädlich (Hamburg / DE)
P 17
Atypische Präsentation einer granulomatösen Vaskulitis mit Myopathie und Polyneuropathie
Dr. Johanna Rieckhoff (Hamburg / DE)
P 18
Case report: Patient mit Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1C (CMT1C) durch heterozygote, pathogene Veränderung im LITAF-Gen
Dr. Verena Pfaff-Sommer (Neu-Ulm / DE)
P 19
Epidemiological ALS Registry natural history evaluation in Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Germany
Prof. Dr. med. Albert C. Ludolph (Ulm / DE)
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Dr. med. Nadine Vogt (Kiel / DE)
P 21
Ergänzende Akupunkturtherapie einer Patientin mit unklarer muskulärer Symptomatik und Small Fibre Neuropathie
Dr. med. Celine Chiu (Essen / DE)
P 22
A case of triple-A syndrome associated with a novel pathogenic AAAS variant
Menekse Öztürk (Düsseldorf / DE)
P 23
Genetic and immunological characterization of XK-associated myopathy and neuropathy –
a case report
Christine Anna Dambietz (Münster / DE)
P 24
Symptomatische intrakranielle Hypertension bei einem SMA-Patienten mit intrathekaler Nusinersen-Therapie und multiplen Arachnoidalzyste
Dr. Gerrit Machetanz (München / DE)
P 25
Megakoniale Mitochondrien in Muskelbiopsien - Klinik, Histologie und Genetik von drei Fällen
Anna Katharina Kölsch (Halle (Saale) / DE)
P 26
X-linked dystrophinopathies: novel genotypes, associated phenotypes, microscopic investigations and studies of dystrophin and MAST1 abundances
Katja Neuhoff (Essen / DE)
P 27
Schwere kongenitale Myopathie mit asymmetrischen Verteilungsmuster und Varianten im
ACTA1
-Gen
Dr. Birgit Kauffmann (Bremen / DE)
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