Poster zum Thema "Ebene 5 Foyer: Case reports"

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  • P 12
Case Report – Spinale Muskelatrophie und Schwangerschaft
  • Dr. Miriam Hiebeler (München / DE)
  • P 13
Eine Herzensangelegenheit – die Bedeutung der Kardio-MRT bei Erstdiagnose eines adulten M. Pompe (LOPD)
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Fallvorstellung einer Inflammatorischen Myopathie mit cores (Einreichung für NMRZ-Fallkonferenz)
  • P 16
Neuromyotonie – das EMG als Schlüsseldiagnostik
  • P 17
Atypische Präsentation einer granulomatösen Vaskulitis mit Myopathie und Polyneuropathie
  • P 18
Case report: Patient mit Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1C (CMT1C) durch heterozygote, pathogene Veränderung im LITAF-Gen
  • P 19
Epidemiological ALS Registry natural history evaluation in Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Germany
  • P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
  • P 21
Ergänzende Akupunkturtherapie einer Patientin mit unklarer muskulärer Symptomatik und Small Fibre Neuropathie
  • P 22
A case of triple-A syndrome associated with a novel pathogenic AAAS variant
  • P 23
Genetic and immunological characterization of XK-associated myopathy and neuropathy – a case report
  • P 24
Symptomatische intrakranielle Hypertension bei einem SMA-Patienten mit intrathekaler Nusinersen-Therapie und multiplen Arachnoidalzyste
  • P 25
Megakoniale Mitochondrien in Muskelbiopsien - Klinik, Histologie und Genetik von drei Fällen
  • P 26
X-linked dystrophinopathies: novel genotypes, associated phenotypes, microscopic investigations and studies of dystrophin and MAST1 abundances
  • P 27
Schwere kongenitale Myopathie mit asymmetrischen Verteilungsmuster und Varianten im ACTA1-Gen