Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Bei Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) können Kopfschmerzen nach Nusinersen-Gabe durch ein Liquorunterdrucksyndrom auftreten. Es wurden aber auch erhöhte Liquoröffnungsdrücke (LOP) gemessen und Papillenschwellungen beobachtet, wobei offen blieb, ob ein Zusammenhang mit der Nusinersen-Therapie bestand. Selten wurde ein erhöhter intrakranieller Druck auch bei Arachnoidalzysten beobachtet.

Wir berichten über einen 21jährigen SMA-Patienten, der am Tag nach der 12. intrathekalen Nusinersen-Gabe Kopfschmerzen und wenige Tage später beidseitige Sehstörungen erlitt, bedingt durch eine intrakranielle Hypertension (IH). Am Augenhintergrund und in der OCT sah man bilaterale Papillenschwellungen, der Visus war reduziert (R/L 0,3/0,5). Eine cMRT zeigte prominente Opticusscheiden und Sinus-Stenosen, zudem bifrontal multiple, ungewöhnliche Arachnoidalzysten. Der LOP war 47cmH2O. Wiederholte Lumbalpunktionen mit Liquorablass und die Gabe von Acetazolamid führten zu einer Normalisierung des LOP und zu einer Regredienz der Symptomatik.

Nach unserem Wissen ist dies die erste Beobachtung einer symptomatischen IH unter Nusinersen. Ob ein kausaler Zusammenhang zwischen der Nusinersen-Gabe und der IH besteht und welcher Mechanismus verantwortlich ist, bleibt ungewiss. Auch ein Zusammenhang mit den Arachnoidalzysten bzw. eine idiopathische IH sind denkbar.

In der Praxis sollte bei SMA-Patienten, die nach Nusinersen-Gabe Kopfschmerzen entwickeln, auf Zeichen einer IH geachtet werden.