Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Autor*Innen: Anna Kölsch, Alexander Mensch, Kathleen Kleeberg, Thomas Kendzierski, Gisela Stoltenburg-Didinger, Anne Schänzer, Anne D. Sperfeld, Ilka Schneider

Wir berichten über drei Patient*Innen (2 Erwachsene, 1 Kind) mit auffällig großen (megakonialen) und prominenten Mitochondrien, die besonders in der Gomori-Trichrom-Färbung, der COX- Reaktion und der Elektronenmikroskopie dargestellt wurden. Bei Patient*In 1 (erw.) konnte eine CHKB-Mutation nachgewiesen werden, mit dem typischen Bild einer peripheren Anreicherung von vergrößerten Mitochondrien in den Muskelfasern. Bei Patient*In 2 (erw.) zeigte sich dasselbe Erscheinungsbild ohne Nachweis einer CHKB-Mutation. Patient*In 3 (kindl.) wies randbetont verteilte und vergrößerte Mitochondrien auf. Das Erscheinungsbild spricht für eine CHKB-Mutation, der genetische Befund steht noch aus. Megakoniale Mitochondrien können ein Wegweiser zur genetischen Diagnostik sein. Das wegweisende histopathologische Erscheinungsbild scheint sich zu ergeben aus kompensatorischen Mechanismen der verbleibenden Mitochondrien, die nicht aufgrund von Mitophagie und funktionaler Ineffizienz zugrunde gehen. Muskeldystrophien mit Nachweis stark vergrößerter Mitochondrien sind bei kongenitalen Muskelerkrankungen mit dem Nachweis von rezessiven Mutationen im Gen der Cholinkinase-Beta (CHKB) assoziiert und zeigten typischerweise einen schweren Verlauf mit multisystemischer Beteiligung.