Niko Engelke (Mannheim / DE), Prof. Dr. Theano Papavassiliu (Mannheim / DE), Dr. Tina Sieburg (Mannheim / DE), PD Dr. Martin Sigl (Mannheim / DE), Dr. Klaus Amendt (Mannheim / DE), Prof. Dr. Michael Platten (Mannheim / DE), Prof. Dr. Lucas Schirmer (Mannheim / DE), Dr. Hans-Werner Rausch (Mannheim / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung:
Das klinische Bild des adulten M. Pompe (LOPD) ist hoch variabel und definiert durch eine progressive Schwäche der axial-betonten Muskulatur sowie häufig einer Diaphragma-bedingten Atemfunktionsstörung, während kardiale Symptome – im Gegensatz zur juvenilen Form – klinisch nicht im Vordergrund stehen.
Material/Methode:
Wir berichten über die Abklärung eines 45-jährigen Patienten mit seit 6 Monaten aufgefallener leichtgradiger proximal-/axial-betonter myatropher Tetraparese (u.a. deutliches Trendelenburg-Zeichen, angedeutetes Gowers-Zeichen).
Ergebnisse:
Passend zum Gliedergürtelsyndrom mit Hyper-CKämie und myotoner Entladungen im EMG konnte eine auf 10% verminderte a-1,4-Glukosidase-Enzymaktivität nachgewiesen werden. Zudem konnten wir bei Nachweis von zwei heterozygoten Mutationen (c.-32-13T>G; c.Glu176Argfs*45) im GAA-Gen die Diagnose eines LOPD stellen. Echokardiographisch (inkl. strain-Analyse) fanden sich in Abwesenheit kardialer Beschwerden keine Hinweise auf eine strukturelle Pathologie. Allerdings konnten wir dann mittels Kardio-MRT in der nativen T1 und nach KM-Gabe mit ausgedehntem ringförmigen subepikardialem late enhancement Zeichen einer schweren Kardiomyopathie nachweisen.
Diskussion:
Der vorliegende Fall zeigt, dass auch bei einem kardial asymptomatischen Patienten erst in der MRT der Nachweis einer schweren Kardiomyopathie gelang mit weitreichenden therapeutischen (ICD-Implantation) und prognostischen (ungünstigeres Langzeitüberleben) Konsequenzen.