Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Einleitung: In der Interpretation von histopathologischen Befunden stellt das gleichzeitige Vorliegen von Aspekten unterschiedlicher Myopathien eine wohl bekannte Herausforderung dar, welche häufig in die Frage nach klinischer Relevanz mündet. Hier berichten wir über eine Patientin mit dem histopathologischen Bild einer inflammatorischen Myopathie mit cores.

Material: Einzelfallvorstellung

Ergebnis: Die Patientin fiel mit proximalen, progressiven, belastungsabhängigen Myalgien seit dem 16. Lebensjahr auf. In der Familie gab es keine weiteren Betroffenen, allerdings lagen bei der Patientin und allen drei Geschwistern verschiedene psychiatrische Symptome vor. Die CK war normwertig. Anti-Ku, anti-PL12, anti-PM-Scl 100 und anti-SRP Antikörper waren bei Diagnosestellung positiv. In einer Muskelbiopsie zeigten sich kleine endomysiale Infiltrate, eine Typ-I-Faser Prädominanz, Typ-II-Faser-Atrophie und (häufig in der NADH hyperreaktiven) cores. Genetisch ließen sich zwei Varianten im RYR1 Gen nachweisen (eine pathogen, eine wahrscheinlich pathogen mit unklarer Signifikanz). Ein MRT der Beine war unauffällig. Unter der Vorstellung einer inflammatorischen Myopathie begannen wir eine immunsuppressive Therapie mit Methotrexat, worunter sich die Beschwerden deutlich besserten.

Diskussion: Im vorliegenden Fall wurde die Diagnose einer klinisch relevanten inflammatorischen Myopathie gestellt, während unklar bleibt, ob dem histologischen Nachweis der cores klinische Bedeutung zukommt.