Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Hintergrund: Durch die verbesserten therapeutischen Möglichkeiten der spinalen Muskelatrophie erreicht heutzutage ein Großteil der Patienten das gebährfähige Alter. Bisher gibt es nur wenige Daten und Leitlinien zu SMA-Patienten und Schwangerschaft.

Falldarstellung: Eine 31-Jährige Patientin mit SMA3 wurde unter Therapie mit Nusinersen schwanger, woraufhin die Therapie pausiert wurde. Zuvor hatte sich über den Behandlungszeitraum eine Stabilisierung der Werte im RULM und eine Verbesserung des HFMSE gezeigt. Die Verbesserung blieb dabei auch ohne weitere Gabe von Nusinersen während der Schwangerschaft bestehen. 3 Monate nach Entbindung war jedoch eine klinische Verschlechterung der motorischen Funktionen der Arme mit Verschlechterung des RULM zu sehen. Das Kind der Patientin wurde mittels Sectio in der 34. Schwangerschaftswoche entbunden, da bei der Patientin eine Eklampsie und ein HELLP-Syndrom auftraten. Das Kind wurde zwei Tage beatmet und 10 Tage mittels Magensonde ernährt, war ansonsten jedoch in gutem Allgemeinzustand (APGAR 8/8/9). Die Nusinersen-Therapie wurde schließlich nach 11 Monaten Pause mittels zweier Aufsättigungsgaben im Abstand von 14 Tagen wieder begonnen.

Schlussfolgerung: Schwangerschaft und Familienplanung werden zukünftig ein wichtiges Thema für SMA-Patienten sein. Daher ist es wichtig mehr Daten und Erfahrungen zu schwangeren SMA-Patienten zu generieren und dieses Thema mit den Patienten bereits frühzeitig im Rahmen der Therapieplanung zu adressieren.