12. Dreiländertagung - Gemeinsame Jahrestagung der Deutschen und Österreichischen Gesellschaft für Epileptologie und der Schweizerischen Epilepsie-Liga

Prof. Dr. med. habil.

Vorsitz

PD Dr.

Prof., Dr.

Erfolgreiche Therapie von Dravet-Syndrom Patienten*innen mit Cenobamat

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Das Dravet Syndrom (DS) ist eine seltene therapieschwere epileptische Enzephalopathie und wird in über 85% aller Patient*innen durch de novo Varianten im SCN1A-Gen verursacht, welches für die α Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanal Nav1.1 kodiert. Basierend auf der Inhibitionshypothese führen Loss-of-function (LoF) SCN1A-Gen-Varianten zu einem Funktionsverlust der Nav1.1 Natriumkanäle in den Interneuronen und damit zu einem Verlust des hemmenden GABAergen-Tonus. Cenobamat (CNB) ist in Deutschland als anfallssupprimierendes Medikament (ASM) für die Therapie von Epilepsien mit fokal beginnenden Anfällen im Erwachsenenalter zugelassen. CNB wird ein dualer Wirkmechanismus zugeschrieben. Zum einen fungiert es als positiver allosterischer Modulator an GABAA-Rezeptoren, zum anderen blockiert es persistierende Natriumströme. Aufgrund seiner Eigenschaften als Natriumkanalblocker ist die Anwendung von CNB in DS-Patient*innen kontraindiziert und sollte bei Einnahme theoretisch zu einer Steigerung der Anfallsfrequenz führen. Methoden: In einer multizentrischen Studie analysierten wir retrospektiv die Wirkung einer Zusatztherapie mit CNB bei Patienten mit DS. Ergebnisse: Wir konnten vier adulte DS-Patient*innen identifizieren welche unter CNB-Therapie eine signifikante Anfallsreduktion von mehr als 80% zeigten, mit einer medianen Beobachtungsperiode von 428,5 Tagen. CNB war das erste ASM mit welchem bei diesen Patient*innen eine signifikante und anhaltende Anfallsreduktion erreicht wurde. Zudem konnten weitere ASM im Verlauf reduziert oder sogar beendet werden. Es traten keine schweren Nebenwirkungen auf, und alle Patient*innen nehmen CNB weiter ein. Signifikanz: Es ist unklar, warum CNB trotz des angenommen Wirkmechanismus in DS-Patient*innen wirksam ist. CNB könnte somit also ein neues effektives ASM sein, welches in der Behandlung von DS-Patient*innen mit therapierefraktärer Epilepsie und unzureichender Anfallskontrolle in Erwägung gezogen werden kann. Es ist jedoch unklar, ob alle Patienten mit DS davon profitieren. Hierzu erfolgen aktuell weitere Untersuchungen und funktionelle Experimente.

Antiepileptika

ePoster Plus

Prof.

Personalisiertes therapeutisches Management von Epilepsiepatienten anhand von metabolischer Atemgasanalyse

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Hintergrund: Das therapeutische Management von Epilepsiepatienten bleibt eine Herausforderung, da die optimale systemische Konzentration von Antiepileptika (AED) nicht immer mit Anfallsfreiheit und minimalen Nebenwirkungen einhergeht. In einer vorherigen Beobachtungsstudie (Singh et al., 2021) wurde getestet, ob sich die Atemgasanalyse in Echtzeit als nichtinvasive Alternative zum traditionellen Therapeutic Drug Monitoring (TDM) eignet. Anhand von 130 Atemmessungen von insgesamt 91 Epilepsiepatienten zwei verschiedener Kliniken wurde das Metabolom in Echtzeit mithilfe von sekundärer Elektrospray-Ionisierung und hoch-auflösender Massenspektronomie (SESI-HRMS) bestimmt. Es wurde gezeigt, dass die systemische Konzentration des AEDs Valproat mit einer Konkordanz von ≤0.63 bestimmt werden konnte und dass der Valproat-Stoffwechsel insgesamt eine große Varianz innerhalb und zwischen den Patienten aufwies. Darüber hinaus wurden bei Patienten mit Nebenwirkungen Veränderungen im Stoffwechsel der Aminosäuren und bei Patienten mit unzureichendem Ansprechen auf die Therapie Veränderungen im Tyrosin Stoffwechsel beobachtet. Methoden &amp; Ergebnisse: In dieser Studie sollen die Ergebnisse der vorigen Studie in einer grösseren Kohorte erwachsener Epilepsiepatienten validiert und auf weitere AEDs wie Levitiracetam und Lamotrigin ausgeweitet werden. Dazu werden 300 Epilepsiepatienten rekrutiert und ihr Metabolom anhand ihres Atems mittels SESI-HRMS bestimmt. Wie in der vorherigen Studie soll nicht nur der Medikamentenspiegel anhand ihres Atems bestimmt werden, sondern es soll auch untersucht werden, welche veränderten Stoffwechselvorgänge mit dem Auftreten von Nebenwirkungen oder dem Nichtansprechen auf Therapie einhergehen. Zusammenfassung: Anhand erster Ergebnisse kann die Atemgasanalyse in Echtzeit zuverlässig zur Bestimmung des Medikamentenspiegels von Valproat bei Epilepsiepatienten eingesetzt werden. Wenn diese Ergebnisse auf weitere AEDs ausgeweitet werden könnten, könnten noch mehr Patienten von dieser innovativen und nichtinvasiven Methode profitieren. Literatur: Singh, K.D., Osswald, M., Ziesenitz, V.C. et al. Personalised therapeutic management of epileptic patients guided by pathway-driven breath metabolomics. Commun Med 1, 21 (2021). https://doi.org/10.1038/s43856-021-00021-3

Prof. Dr.

Erste Erfahrungen mit Cenobamat bei der Behandlung von erwachsenen Patienten mit Epilepsie im ambulanten und stationären Setting

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung Trotz einer Vielzahl neuer anfallssupprimierender Medikamente (ASM) sind weiterhin etwa 30 % aller Epilepsien pharmakoresistent (1). Cenobamat wurde im April 2021 in der Europäischen Union als zur Zeit neueste Substanz zur Zusatztherapie bei erwachsenen Patienten mit unzureichend kontrollierten fokalen Anfällen zugelassen. Es entfaltet seine Wirksamkeit vermutlich sowohl durch Blockade spannungsabhängiger Natriumkanäle als auch durch Interaktion mit dem GABAergen System (2). Ziele Bewertung der Retention, Wirksamkeit und Verträglichkeit von Cenobamat in der klinischen Routinepraxis eines großen Epilepsiezentrums. Material und Methoden Wir werteten retrospektiv die Daten von Patienten mit einer pharmakoresistenten fokalen Epilepsie aus, die mit Cenobamat im Epilepsie-Zentrum Berlin-Brandenburg ambulant und stationär behandelt wurden. Die Patienten hatten bei Therapiebeginn ein Alter zwischen 16 (off-label use) und 85 Jahren, 59 % hatten eine Intelligenzminderung. Ergebnisse Es lagen Daten von 61 überwiegend erwachsenen Patienten mit pharmakoresistenter fokaler Epilepsie mit einer Beobachtungsdauer von 3 bis zu 18 Monaten vor. Bei den Patienten wurden in der Vergangenheit unter Berücksichtigung der aktuellen Therapie im Median 11 (Spanne, 3-21) ASM eingesetzt. Der Median behindernder Anfälle lag bei 13 pro Monat (Spanne, 1-300). Die Tagesdosis variierte zwischen 25 und 400 mg mit einer mittleren Behandlungsdosis von 170 mg nach 3 Monaten, 200 mg nach 6 Monaten und 260 mg nach 12 Monaten. Nach 3 Monaten nahmen noch 57 von 61 Patienten (93%) Cenobamat ein, nach 6 Monaten 43 von 54 (79%) und nach 12 Monaten 22 von 39 (56%). Unter den 39 Patienten mit einer Beobachtungszeit von 12 Monaten hatten 16 Cenobamat aufgrund von unerwünschten Arzneimittelwirkungen abgesetzt, 1 wegen einer Zunahme der Anfallsfrequenz. Bei Reevaluation nach 3 Monaten waren 35% der Patienten Responder (&gt;50% weniger Anfälle), darunter wurden 4 von 57 Patienten anfallsfrei. Die Responderrate nach 6 Monaten betrug 33%, 9 von 43 Patienten gaben Anfallsfreiheit an. Nach 12 Monaten lag der Anteil der Responder bei 40 %, 2 von 39 Patienten waren anfallsfrei. Von den 36 Patienten mit Intelligenzminderung waren nach 3 Monaten noch alle (100%), nach 6 Monaten noch 25 von 30 (83%) und nach 12 Monaten noch 12 von 18 (67%) Patienten mit Cenobamat behandelt. Nebenwirkungen wurden von 68 % der Patienten berichtet. Am häufigsten wurden Müdigkeit und Schwindel angegeben, seltener kognitive Probleme, Übelkeit, Kopfschmerzen und Tremor. Zusammenfassung Cenobamat ist ein vielversprechendes neues ASM, da es bei einem Kollektiv von Patienten mit einer pharmakoresistenten fokalen Epilepsie, die in der Vergangenheit bereits mit durchschnittlich 11 Substanzen behandelt waren, eine hohe Wirksamkeit und sehr gute Therapieadhärenz auch im Langzeitgebrauch zeigte. Aufgrund der guten Wirksamkeit und Verträglichkeit war die Retention auch bei den oft schwer behandelbaren Patienten mit Intelligenzminderung über 12 Monate hoch. Die mittlere Tagesdosis bewegte sich zwischen 150 und 250 mg. Das Nebenwirkungsprofil ist vergleichbar mit anderen ASM und betrifft vorwiegend das zentrale Nervensystem. Literatur Steinhoff BJ, Staack AM, Hillenbrand BC (2017) Randomized controlled antiepileptic drug trials miss almost all patients with ongoing seizures. Epilepsy Behav66:45-48. Keam SJ (2020) Cenobamat:first approval. Drugs 80(1):73-78.

GRAPE-die aktuellen Daten

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Im deutschen Schwangerschaftsregister GRAPE (German Registry of Antiepileptic Drugs and Pregnancy with Epilepsy) wurden bis Mai 2022 insgesamt 4278 Schwangerschaften von 370 teilnehmenden Zentren registriert. Das Register erfasst seit 1999 prospektiv Schwangerschaften unter Antiepileptikaexposition. Die deutschen Daten werden separat analysiert und fliessen in das internationale Schwangerschaftsregister EURAP ein. Erebnisse: Der Anteil der deutschen Daten im internationalen Register beträgt etwa 15% (Rang 2 nach italien). Es werden etwa 5% der potenziell geeigneten Schwangerschaften in Deutschland rekrutiert. Von den registrierten Fällen aus Deutschland sind 1.905 Fälle abgeschlossen und auswertbar. Bei den Epilepsien handelt es sich um 48% fokale, 44% generalisierte Epilepsien. Unter den 1599 Monotherapien steht Lamotrigin an erster Stelle (835), gefolgt von Levetiracetam (248), Valproat (203), Carbamazepin (166), Oxcarbazepin (56) Topiramat (38), Phenytoin (13) Primidon 11, Phenobarbital (7), Ethosuximid (6), Gbapentin 4, Lacosamid 4, Zonisamid 3. Unter den Kombinationen sind Lamotrigin und Levetiracetam (94) am häufigsten, gefolgt von (Lamotrigin und Valproat (23), Levetiracetam und Valproat (16), Levetiracetam und Oxcarbazepin (13), Carbamazepin und Levetiracetam (12). Registriert wurden 1758 Lebendgeburten, 98 spontane Aborte, 20 induzierte Aborte, 15 Totgeburten und 14 perinatale Todesfälle. Insgesamt traten 84 Fehlbildungen und 13 genetische Syndrome / chromosomale Aberrationen auf. Die Fehlbildungsrate liegt bei 4,4%. Schlussfolgerungen 1. Inzwischen werden vorrangig neue Antiepileptika mit niedrigem Fehlbildungsrisiko eingesetzt. Dennoch steht Valprat noch an 3. Stelle der am häufigsten eingesetzten Antiepileptika. 2. Trotz insgesamt hoher Fallzahlen bleibt die Rekrutierungsrate aufgrund der Freiwilligkeit der Teilnahme niedrig. dies ist insbesondere in Anbetracht der Zulassung neuer Antiepileptika, die auch für Frauen in gebärfähigen Alter verfügbar sein sollten, enttäuschend. Zu diskutieren wäre eine verpflichtende Teilnahme mit Aufwandsentschädigung.

Eine prospektive populationsbasierte Studie zur Inzidenz des Status Epilepticus nach der neuen Definition

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Der Status epilepticus (SE) stellt einen der häufigsten lebensbedrohlichen Notfälle in der Neurologie dar und ist mit einer erheblichen Letalität und Morbidität assoziiert. Bis zum Jahre 2008 beinhaltete die Definition des SE einen epileptischen Anfall von mehr als 30 Minuten oder eine Serie von Anfällen ohne vollständige Wiederherstellung des Bewusstseins, der die Einleitung einer intensivmedizinischen Therapie bedingt. Mittlerweile ist es international akzeptiert und in entsprechenden Leitlinien empfohlen, dass die konsequente Behandlung des generalisierten SE bereits nach fünf Minuten klinischer Anfallsaktivität erfolgen sollte.[1] Ziele: Aufgrund dieser Definitionsänderung war zu vermuten, dass die Inzidenz des SE deutlich steigen, aber die Mortalität hingegen sinken wird, da therapeutische Maßnahmen schon in den ersten Minuten ergriffen werden. Es gibt bis dato keine epidemiologischen Daten, die die neue Zeitvorgabe berücksichtigen. Daher war das Ziel der Studie, die ersten epidemiologischen Daten nach der Definitionsänderung zu erfassen. Materialien und Methoden: Von September 2018 bis Februar 2020 wurde eine prospektive bevölkerungsbasierte Studie durchgeführt. Während des Studienzeitraums wurden 189 volljährige Patienten eingeschlossen, die im Postleitzahlengebiet 35xxx lebten, welches aufgrund seiner Bevölkerungsstruktur als repräsentativ für Deutschland gelten kann und einen Anfall von mindestens 5 Minuten Dauer oder wiederholte Anfälle ohne Erholung erlitten. Ein ausgewähltes Stadtgebiet &quot;A&quot; in Marburg wurde detaillierter betrachtet, aufgrund seiner ebenfalls repräsentativen Bevölkerungsstruktur. Die Patienten wurden von 14 beteiligten Krankenhäusern in diesem Gebiet gemeldet und innerhalb von 5 Tagen mit einem standardisierten Fragebogen untersucht. Etwa 30 Tage nach der Entlassung erfolgte ein Follow-Up. Ergebnisse: Die altersadjustierte jährliche Inzidenz des SE im Stadtgebiet A betrug 28,1/100 000 (vs. 14/100.000 in 2001). Sie war bei Männern höher als bei Frauen (30,9 vs. 25,5/100.000) und höher bei Personen &gt; 60 Jahren als &lt; 60 (62,9 vs. 13,6/100.000). Bei den meisten Patienten (43%) lag eine akute Ätiologie vor, hauptsächlich handelte es sich um akute zerebrovaskuläre (17,16%), tumorbedingte (14,18%) oder metabolische, infektiöse und toxische Störungen (7,46%, 7,46%, 9,70%). Die 30-Tage-Letalität im Bereich A betrug 5,6%. Die gesamte 30-Tage-Letalität im untersuchten Postleitzahlengebiet 35xxx betrug 11,6%. Zusammenfassung: Diese Studie liefert die ersten epidemiologischen Daten zur neuen Definition des SE in Deutschland. Im Vergleich zur Inzidenz der alten Definition im Jahr 2001 ist ein Anstieg der Inzidenz bei Erwachsenen zu verzeichnen, sowohl die der über, jedoch auch der unter 60-Jährigen. [2]Ein wichtiger Grund für den Anstieg ist zum einen, dass der SE nach der neuen Definition bereits nach fünf Minuten erfasst wird. Zum anderen spielt der demografische Wandel eine große Rolle, da der Anteil, der über 60-Jährigen in Deutschland, gestiegen ist (27,7% vs. 36,96%). [1] DGN seit 2008; Lowenstein et al, 1998; Meierkord et al, 2009 [2] Knake et al 2001

Epidemiologie und Versorgungsforschung

Langzeitgedächtniskonsolidierung bei Kindern und Jugendlichen mit Epilepsie – ein systematisches Review

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Fragestellung Kinder und Jugendliche mit Epilepsie (KmE) berichten über Defizite im Langzeitgedächtnis, trotz objektivierbarer unauffälliger Lern- und Gedächtnisleistung. Akzeleriertes Langzeitvergessen (ALF) beschreibt das Phänomen, eines gesteigerten Vergessens von gelernten Gedächtnisinhalten ohne Einbußen im Wiederabruf nach kurzer Latenz. Ziel dieses systematischen Reviews ist, die aktuelle Studienlage zum Thema Langzeitgedächtniskonsolidierung bei KmE zusammen zu fassen. Weiter wird diskutiert, wie unterschiedliche Anfallsformen, der Hemisphärenfokus, sowie Schlaf Einfluss auf das Langzeitgedächtnis bei KmE haben. Methoden Die Datenbanken PubMed Medline und ScienceDirect wurden systematisch durchsucht nach den Preferred Reporting Items for Systematic Reviews (PRISMA) Guidelines. Es wurden Publikationen identifiziert, die nach 2005 mit den Schlagwörtern &quot;longterm&quot;, &quot;memory&quot;, &quot;consolidation&quot;, &quot;children&quot;, &quot;epilepsy&quot; publiziert wurden. 13 Studien erfüllten die Einschlusskriterien. Ergebnisse ALF konnte bei generalisierten und fokalen Epilepsien nachgewiesen werden. Unterschiede für verbales und visuelles Material zwischen rechter und linker Temporallappenepilepsie wurden nur in einer Studie gefunden. Allgemein konnte die Hypothese, dass bei KmE die schlafabhängige Konsolidierung erschwert ist, nicht eindeutig bestätigt oder widerlegt werden. Als ursächlich für eine Beeinträchtigung der schlafabhängigen Konsolidierung wurden interiktale epileptiforme Entladungen diskutiert. Schlussfolgerungen Defizite in der Langzeitgedächtniskonsolidierung bei KmE wurden in diesem Review beschrieben und deren mögliche Einflussfaktoren diskutiert. Die Ergebnisse dienen als Grundlage für weitere Studien im Bereich der Gedächtnisforschung bei KmE.

Neuropsychologie

Pathophysiologie der Gliom-assoziierten Epilepsie

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Gliome sind häufig Ursache symptomatischer Epilepsien und werden sowohl chirurgisch als auch antikonvulsiv behandelt. Gerade bei hochmalignen Tumoren mit deutlich reduzierter Lebenserwartung bedingt die symptomatische Epilepsie eine eigenständige signifikante Einschränkung der Lebensqualität. Daher sollte die Pathophysiologie Gliom-assoziierter Anfälle anhand von OP-Gewebe von Patienten mit Gliomen untersucht werden. Ziele: Funktion und Expression des wichtigsten glialen Kaliumkanals, Kir4.1, im Hinblick auf die Veränderung der Kaliumhomöostase in humanen Gliomzellen und deren Einfluss auf die synaptische Übertragung innerhalb des umliegenden Hirngewebes. Materialien &amp; Methoden: (1) Einzelzell-Patch-Clamp-Untersuchungen und Expressionsanalysen wurden an humanen Zelllinien, die aus Operationsresektaten von Glioblastom-Patienten gewonnen wurden, durchgeführt. Als Kontrolle diente humaner Kortex aus Zugangsgewebe zu Tumoren. (2) Ratten-Gliomzellen wurden in vivo orthotop in den Rattenkortex implantiert, und nach zwei Wochen erfolgte die Hirnschnittpräparation für Feldpotenzialmessungen. Dieses Gewebe wurde zusätzlich mit Gewebe aus Tieren verglichen, die nach der Gliom-Implantation eine Radiochemotherapie (Temozolomid) sowie die Gabe des α-Amino-3-Hydroxy-5-Methyl-4-Isoxazolpropionat-(AMPA)-Antagonisten Perampanel erhielten. Ergebnisse: Die Expression von Kir4.1-Kaliumkanälen war bei 12/12 Gliomblastom-Resektaten und bei neun humanen Glioblastomzelllinien signifikant gegenüber humanem Hirngewebe reduziert. Darüber hinaus zeigte funktionell eine humane Glioblastomzellinie (von zwei getesteten) keinen funktionellen Kir4.1-Strom in der Patch-Clamp-Untersuchung. Die Tiere im Modell der orthotopen Gliomzell-Implantation wiesen eine reduzierte Lebenserwartung (im Mittel drei Wochen) auf und zeigten eine symptomatische Epilepsie (1-5 Anfälle/Tag). In Hirnschnitten dieser Tiere kam es zu einer signifikanten Reduktion synaptischer Netzwerkaktivität im umliegenden Hirngewebe. Diese Reduktion konnte durch Kombination aus Radiochemotherapie und Perampanel auf das Kontrollniveau angehoben werden, nicht aber durch eine der beiden Interventionen. Zusammenfassung: Diese Ergebnisse deuten an, dass (1) humane Gliomzellen eine reduzierte Expression und zum Teil auch reduzierte Funktion von Kir4.1-Kaliumkanälen aufweisen. Daraus könnte eine eingeschränkte Kalium-Clearance resultieren, welche als Risikofaktor für epileptische Anfälle bekannt ist. Die Studie hat (2) gezeigt, dass eine orthotope Implantation von Gliomzellen in den Rattenkortex die synaptische Integrität des umliegenden Hirngewebes kompromittiert. Außerdem haben wir zeigen können, dass eine kombinierte Radiochemotherapie mit Perampanel diese Reduktion aufheben und somit potenziell eine neuroprotektive Wirkung für das umliegende Hirngewebe ausüben kann.

Grundlagenforschung, Tiermodelle

Behandlung des konvulsiven Status epilepticus im Kindesalter: Vorschlag eines Algorithmus und Literaturübersicht

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Ein Status epilepticus (SE) ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen neurologischen Notfälle im Kindesalter mit der höchsten Inzidenz in den ersten fünf Lebensjahren, sowie hohen Mortalitätsraten von bis zu 3%. Bei einem tonisch-klonischen SE &gt;30 min können Langzeitfolgen wie neuronaler Zelltod und Netzwerkveränderungen auftreten. Trotz dessen zeigen aktuelle Studien, dass es häufig zu einem Therapieverzug und einer insuffizienten Dosierung von Medikamenten im Kindesalter kommt. Ziele: Das Ziel der Studie war es, die aktuelle Literatur über die Behandlung einen konvulsiven SE im Kindesalter zusammenzufassen und darauf aufbauend einen Therapiealgorithmus zu entwickeln. Methoden: Wir führten eine systematische Literaturanalyse (1978 bis 30.08.2022), im Einklang mit den PRISMA-Richtlinien, anhand Pubmed und ClinicalTrails.org durch. Es wurden alle prospektiven und retrospektiven klinischen Studien an Patient*innen &lt;18 Jahre, welche zwei oder mehr Theraopieoptionen untersuchten, eingeschlossen. Auf Basis der identifizierten Studien sowie existierender Meta-Analysen wurde ein Therapiealgorithmus spezifisch für Kinder entwickelt. Ergebnisse: Insgesamt 45 Studien wurden identifiziert. Als primäre Therapie innerhalb der ersten 5-10 min (Phase 1 und 2) werde Benzodiazepine bukkal (rektal/intramuskulär oder intravenös) empfohlen. Falls keine Unterbrechung des SE innerhalb der ersten 10 min erfolgt, sollte daraufhin bei einem benzodiazepin-refraktären SE eine Therapie mit einer der anfallssupprimierenden Medikationen Fosphenytoin, Levetirazetam oder Phenobarbital begonnen werden. Therapieempfehlungen zu möglichen Therapien bei einem therapierefraktären SE &gt; 30 min können auf Grund der aktuell limitierten Studienlage nur auf Basis von existierenden Expertenmeinungen gegeben werden und beinhalten meist ein medikamenten-induziertes Koma. Zusammenfassung: Der von uns vorgeschlagene Algorithmus zur Therapie eines SE im Kindesalter berücksichtigt die aktuelle Literatur. Wir erhoffen uns, dass durch eine Verbreitung eine solchen Therapieschemas eine Therapieverzögerung verhindert und eine rasche, suffiziente Medikamentengabe gefördert wird.

Pädiatrische Epileptologie

Prof

Sunflower Syndrom – eine internationale Medikamentenumfrage

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Fragestellung: Das Sunflower Syndrom (SFS) ist eine seltene epileptische Störung, die durch ausgeprägte stereotype Anfälle gekennzeichnet ist. Personen mit SFS blicken in eine Lichtquelle, meist die Sonne, und winken mit einer Hand vor den Augen. In Verbindung mit diesen Handwave Episoden (HWE) können Lidmyoklonien auftreten. Neben HWE treten häufig auch andere Anfallsformen wie Absencen und generalisiert tonisch-klonische Anfälle auf. Es wird eine genetische Ursache vermutet, die aber bisher ungeklärt ist. Zielsetzung unserer Studie: Awareness Das SFS wird nur unzureichend erkannt und ist in der Literatur nicht ausführlich beschrieben. Fälschlicherweise werden die HWE oft als Ticstörung oder Zwangsneurose eingeordnet. Dieses mangelnde Bewusstsein und Verständnis, sowohl unter medizinischem Fachpersonal als auch in der Öffentlichkeit, haben dazu geführt, dass viele Patienten eine falsche Selbstwahrnehmung und damit ein schlechtes Selbstwertgefühl entwickeln. Mit unserer Umfrage möchten wir das Krankheitsbild mehr ins Bewusstsein sowohl der behandelnden Ärzte als auch des sozialen Umfeldes der Patienten rufen. Medikamentenwirksamkeit Leider erweist sich das SFS häufig als therapieresistent gegen die derzeit verfügbaren antikonvulsiven Behandlungen. Nicht-pharmakologische Maßnahmen zur Reizvermeidung wie das Tragen von Hüten und Sonnenbrillen können von Vorteil sein, diese Strategien führen jedoch allein nicht zur Anfallsfreiheit. Unsere Plattform PATRE (PATient based phenotyping and evaluation of therapy in Rare Epilepsies; www.patre.info) stellt zu diesem Zweck ein standardisiertes Verfahren zur Erforschung von Therapien bei seltenen Epilepsien anhand von Angaben der Patienten und ihren Eltern zur Verfügung. Fragestellung: Welche Medikamente führen am häufigsten zu einem Therapierfolg bei Patienten mit SFS? Methoden: Das PATRE Projekt zum SFS ist eine Kooperation der Universität Leuven, der Universität Genua, der Harvard University und der PMU Salzburg. Für unsere elektronischen Fragebögen nutzen wir unseren PATRE Server mit REDCap zur sicheren Datenerfassung. In einer ersten Umfrage haben wir Patienten und ihre Eltern nach ihrer subjektiven Einschätzung zur Wirkung von Medikamenten beim SFS befragt. Erhoben wurde die Wirkung auf Anfälle und Verhalten auf einer Skala von -50 bis +50. Ergebnisse: An der Studie haben bisher 14 Patienten teilgenommen. Ausgewertet wurden Medikamente, zu denen mindestens Angaben von zwei Patienten vorlagen. Bisher wurden in der Literatur Therapierfolge auf die Anfälle mit Valproinsäure und Levetiracetam beschrieben. Aus diesem Grund ist insbesondere das schlechte Abschneiden des Levetiracetams in unserem Kollektiv überraschend. Gute antikonvulsive Erfolge scheinen laut unserer Umfrage Ethosuximid und Lamotrigin zu erzielen. Die positive antikonvulsive Wirkung von Valproinsäure konnte bestätigt werden. Auf das Verhalten waren ebenfalls Lamotrigin und Valproinsäure gut wirksam, darüber hinaus Clobazam. Schlussfolgerungen: Diese Ergebnisse beruhen nur auf Daten von wenigen Patienten und sind damit nur eingeschränkt aussagefähig. Um die Aussagefähigkeit zu verbessern, benötigen wir Ihre Unterstützung. Wir führen die Umfrage fort und würden uns sehr freuen, wenn Sie uns unter sunflower@patre.info kontaktieren, falls Sie Patienten mit Sunflower Syndrom betreuen.

Autoimmunologische Befunde in der pädiatrischen prächirurgischen Epilepsiediagnostik

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Ziel der prächirurgischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen mit pharmakoresistenten Epilepsien ist es, die Aussichten und Risiken einer kurativen epilepsiechirurgischen Behandlung zu eruieren und Patient:innen und deren Familien zu beraten. Hierbei gehört die Suche nach neuronalen Autoantikörpern in Serum und Liquor derzeit nicht zum Standard. Methoden: Retrospektive Analyse von Patient:innen, welche in unserem Zentrum im Rahmen der präepilepsiechirurgischen Diagnostik evaluiert wurden. Ergebnisse: Wir haben eine autoimmunologische Diagnostik als Teil der Routinediagnostik im Rahmen der prächirurgischen Epilepsiediagnostik an unserem Zentrum eingeführt und berichten über einige Fälle, bei denen Antikörper-Befunde die Therapieentscheidung deutlich beeinflussten. Zusammenfassung: Die prächirurgische Diagnostik sollte zur optimalen Therapieentscheidung eine Liquoruntersuchung mit Frage nach antineuronalen Antikörpern beinhalten.

ePoster Plus 2

Termin

Vorsitz

Programm