Sunflower Syndrom – eine internationale Medikamentenumfrage

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Fragestellung:

Das Sunflower Syndrom (SFS) ist eine seltene epileptische Störung, die durch ausgeprägte stereotype Anfälle gekennzeichnet ist. Personen mit SFS blicken in eine Lichtquelle, meist die Sonne, und winken mit einer Hand vor den Augen. In Verbindung mit diesen Handwave Episoden (HWE) können Lidmyoklonien auftreten. Neben HWE treten häufig auch andere Anfallsformen wie Absencen und generalisiert tonisch-klonische Anfälle auf. Es wird eine genetische Ursache vermutet, die aber bisher ungeklärt ist.

Zielsetzung unserer Studie:

Awareness

Das SFS wird nur unzureichend erkannt und ist in der Literatur nicht ausführlich beschrieben. Fälschlicherweise werden die HWE oft als Ticstörung oder Zwangsneurose eingeordnet. Dieses mangelnde Bewusstsein und Verständnis, sowohl unter medizinischem Fachpersonal als auch in der Öffentlichkeit, haben dazu geführt, dass viele Patienten eine falsche Selbstwahrnehmung und damit ein schlechtes Selbstwertgefühl entwickeln.

Mit unserer Umfrage möchten wir das Krankheitsbild mehr ins Bewusstsein sowohl der behandelnden Ärzte als auch des sozialen Umfeldes der Patienten rufen.

Medikamentenwirksamkeit

Leider erweist sich das SFS häufig als therapieresistent gegen die derzeit verfügbaren antikonvulsiven Behandlungen. Nicht-pharmakologische Maßnahmen zur Reizvermeidung wie das Tragen von Hüten und Sonnenbrillen können von Vorteil sein, diese Strategien führen jedoch allein nicht zur Anfallsfreiheit. Unsere Plattform PATRE (PATient based phenotyping and evaluation of therapy in Rare Epilepsies; www.patre.info) stellt zu diesem Zweck ein standardisiertes Verfahren zur Erforschung von Therapien bei seltenen Epilepsien anhand von Angaben der Patienten und ihren Eltern zur Verfügung.

Fragestellung:

Welche Medikamente führen am häufigsten zu einem Therapierfolg bei Patienten mit SFS?

Methoden:

Das PATRE Projekt zum SFS ist eine Kooperation der Universität Leuven, der Universität Genua, der Harvard University und der PMU Salzburg. Für unsere elektronischen Fragebögen nutzen wir unseren PATRE Server mit REDCap zur sicheren Datenerfassung. In einer ersten Umfrage haben wir Patienten und ihre Eltern nach ihrer subjektiven Einschätzung zur Wirkung von Medikamenten beim SFS befragt. Erhoben wurde die Wirkung auf Anfälle und Verhalten auf einer Skala von -50 bis +50.

Ergebnisse:

An der Studie haben bisher 14 Patienten teilgenommen. Ausgewertet wurden Medikamente, zu denen mindestens Angaben von zwei Patienten vorlagen.

Bisher wurden in der Literatur Therapierfolge auf die Anfälle mit Valproinsäure und Levetiracetam beschrieben. Aus diesem Grund ist insbesondere das schlechte Abschneiden des Levetiracetams in unserem Kollektiv überraschend. Gute antikonvulsive Erfolge scheinen laut unserer Umfrage Ethosuximid und Lamotrigin zu erzielen. Die positive antikonvulsive Wirkung von Valproinsäure konnte bestätigt werden. Auf das Verhalten waren ebenfalls Lamotrigin und Valproinsäure gut wirksam, darüber hinaus Clobazam.

Schlussfolgerungen:

Diese Ergebnisse beruhen nur auf Daten von wenigen Patienten und sind damit nur eingeschränkt aussagefähig. Um die Aussagefähigkeit zu verbessern, benötigen wir Ihre Unterstützung. Wir führen die Umfrage fort und würden uns sehr freuen, wenn Sie uns unter sunflower@patre.info kontaktieren, falls Sie Patienten mit Sunflower Syndrom betreuen.