Moritz Kneifel (Bochum / DE), Sören Janßen (Bochum / DE), Leoni Erbe (Bochum / DE), Prof. Huh Phuc Ngyuen (Bochum / DE), Prof. Thomas Lücke (Bochum / DE), Prof. Dr. Matthias Vorgerd (Bochum / DE), Priv. Doz. Dr. Sabine Hoffjan (Bochum / DE), Dr Cornelia Köhler (Bochum / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Die X-chromosomale Duchenne Muskeldystrophie zählt zu den schwersten Myopathien. MLPA und Sequenzierung des Dystrophin-Gens führen bei typischem Stammbaum, klinischem Verlauf und Histopathologie nicht immer zur Diagnose. Hier kann das OGM (Optical genome mapping)-Verfahren weiterführen.
Wir beschreiben den Fall eines 24 Jahre alten Mannes mit hochgradiger Muskelschwäche, CK in den Tausendern, muskelbioptisch dystrophen Veränderungen bei fehlendem Dystrophin und positiver Familienanamnese passend zu einer Duchenne Muskeldystrophie, aber unauffälliger MLPA und Sequenzierung des Dystrophin-Gens. Mittels der OGM-Methode konnte eine hemizygote Inversion von ca. 1,28 Mb auf dem kurzen Arm des X-Chromosom teilweise auch das DMD-Gen betreffend gefunden werden. Die hieraus resultierende trunkierende Variante des Dystrophin-Gens kann den oben beschriebenen Phänotyps erklären. Eine Diagnostik hinsichtlich eines möglichen Konduktorinnen-Status oder eine Pränataldiagnostik ist nun möglich.
Das Optical genome mapping ermöglicht, eine Inversion als genetische Pathologie nachzuweisen. Wir beschreiben den Fall eines anamnestisch, klinisch und muskelbioptisch hochverdächtig an Duchenne Muskeldystrophie erkrankten jungen Mannes. Der Nachweis einer Inversion im DMD-Gen ermöglicht eine gezielte Heterozygoten- und Pränatal-Diagnostik. Das OGM ist eine wertvolle Ergänzung zu den bisherigen genetischen Analyse-Methoden und sollte bei wegweisender Klinik und Histopathologie zur Anwendung kommen.