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Moritz Kneifel

Bochum / DE

BG Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum

Vortrag

22.03.2023
Poster
P 39
Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
Poster
P 39
Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22.03.2023
Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
23.03.2023
15:55 – 16:00 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren