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Dr Cornelia Köhler

Bochum / DE

Klinik für Kinder-und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum

Industrieredner

24.03.2023
12:13 – 12:28 15 Min. 0 Min.
Blick in die Zukunft der NMDs- Was können wir erwarten?

Vortrag

22.03.2023
Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie
22.03.2023
Poster
P 39
Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22.03.2023
Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
23.03.2023
15:55 – 16:00 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
24.03.2023
16:15 – 16:20 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie