PD Dr. Astrid Pechmann (Freiburg / DE), Max Behrens (Freiburg / DE), Prof. Dr. Günther Bernert (Wien / AT), Univ.-Prof. Dr. med. Tim Hagenacker (Essen / DE), Prof. Dr. med Ulrike Schara-Schmidt (Essen / DE), Prof. Dr. Maggie C. Walter (München / DE), Sabine Stein (Freiburg / DE), Sibylle Vogt (Freiburg / DE), Meike Steinbach (Kiel / DE), PD Dr. Astrid Blaschek (München / DE), Dr. Matthias Baumann (Innsbruck / AT), Manuela Baumgartner (Linz / AT), Benedikt Becker (München / DE), Dr. Marina Flotats-Bastardas (Homburg / DE), Dr. Johannes Friese (Bonn / DE), Dr. René Günther (Dresden / DE), Prof. Dr. Andreas Hahn (Gießen / DE), Dr. Hanna Küpper (Tübingen / DE), Dr. Jessika Johannsen (Hamburg / DE), Christoph Kamm (Rostock / DE), Jan Christoph Koch (Göttingen / DE), Dr Cornelia Köhler (Bochum / DE), PD Dr. med Heike Kölbel (Essen / DE), Kirsten Kolzter (Köln / DE), PD Dr. Arpad von Moers (Berlin / DE), Dr. Steffen Nägel (Halle (Saale) / DE), Christoph Neuwirth (St. Gallen / CH), Prof. Dr. Susanne Petri (Hannover / DE), Dr. Annekathrin Rödiger (Jena / DE), Mareike Schimmel (Augsburg / DE), Dr. Bertold Schrank (Wiesbaden / DE), Dr. Gudrun Schreiber (Kassel / DE), Martin Smitka (Dresden / DE), Christian Stadler (Klagenfurt / AT), Elisabeth Steiner (Linz / DE), Eva Stögmann (Mödling / AT), Prof. Dr. Regina Trollmann (Erlangen / DE), Matthias Türk (Erlangen / DE), Markus Weiler (Heidelberg / DE), Dr. Corinna Stoltenburg (Berlin / DE), Ekkehard Willichowsky (Göttingen / DE), Prof. Dr. Daniel Zeller (Würzburg / DE), Dr. Andreas Ziegler (Heidelberg / DE), Prof. Dr. med. Hanns Lochmüller (Freiburg / DE), Prof. Dr. Janbernd Kirschner (Freiburg / DE), study group SMArtCARE (Freiburg / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung
Der Krankheitsverlauf von Patienten SMA hat sich durch die Zulassung von drei krankheitsmodifizierenden Therapien in den letzten Jahren entscheidend verändert. Bislang liegen jedoch nur wenige Daten zum Therapieansprechen bei gehfähigen Patienten vor. Wir berichten über Daten aus dem SMArtCARE Register zu gehfähigen Patienten unter Therapie mit Nusinersen mit einer Beobachtungszeit von bis zu 38 Monaten.
Methode
Das SMArtCARE Register ist ein krankheits-spezifisches Register mit 64 teilnehmenden Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz. Einschlusskriterium für die aktuelle Datenanalyse war die freie Gehfähigkeit nach WHO Kriterien vor Therapiestart mit Nusinersen. Primäres Zielkriterium waren Veränderungen im 6-Minuten Gehtest unter Therapie mit Nusinersen.
Ergebnisse
Es konnten Daten von 231 gehfähigen Patienten in die Analyse einbezogen werden. Während der Beobachtungszeit zeigten 31 von 114 pädiatrischen (27.2%) und 31 von 117 erwachsenen (26,5%) Patienten eine klinisch signifikante Verbesserung der freien Gehstrecke von ≥30 m. Im Gegensatz zeigte sich nur bei zwei pädiatrischen (2.0%) und fünf erwachsenen Patienten (4.5%) eine Verschlechterung der Gehfähigkeit von ≥30 m unter Therapie mit Nusinersen.
Zusammenfassung
Unsere Daten zeigen unter Therapie mit Nusinersen bei der Mehrzahl der Patienten eine Stabilisierung des Krankheitsprogresses, bei einigen Patienten jedoch auch eine signifikante Verbesserung der Gehstrecke.