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PD Dr. med Heike Kölbel

Essen / DE

Neuropädiatrie Universitätsmedizin Essen

eingeladener Redner

23.03.2023
16:45 – 17:00 15 Min. 0 Min.
Vortrag
Leitlinie 5q-SMA

Vortrag

24.03.2023
13:21 – 13:33 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie
22.03.2023
Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
22.03.2023
Poster
P 21
Ergänzende Akupunkturtherapie einer Patientin mit unklarer muskulärer Symptomatik und Small Fibre Neuropathie
Case reports
22.03.2023
16:05 – 16:15 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
23.03.2023
15:40 – 15:45 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
23.03.2023
17:20 – 17:30 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 10
Real-world-Daten zur Wirksamkeit der Genersatztherapie bei Spinaler Muskelatrophie (SMA)
Therapie, Varia
24.03.2023
13:21 – 13:33 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24.03.2023
13:33 – 13:45 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 21
First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in TNNI2
Case reports, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24.03.2023
16:00 – 16:10 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24.03.2023
16:15 – 16:20 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie