Dr. med. Nadine Vogt (Kiel / DE), Dr. med. Andrea Gangfuß (Essen / DE), PD Dr. med Heike Kölbel (Essen / DE), Andreas van Baalen (Kiel / DE), Bernd Schweiger (Essen / DE), PD Dr.rer nat Andreas Roos (Essen / DE), Prof. Dr. med Ulrike Schara-Schmidt (Essen / DE), Dr. med. Adela Della Marina (Essen / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung: Immunvermittelte nekrotisierende Myopathien (IMNM) mit Anti-signal recognition particle (anti-SRP54) Antikörpern (Ak) treten im Kindesalter selten auf. Wir präsentieren klinische Befunde und therapeutische Strategien bei zwei juvenilen Patienten*innen.
Methoden: Klinische Präsentation, Laborbefunde, Befunde der Muskelbiopsie, MRT der Muskulatur und Therapieansprechen. Follow-up von 4 Jahren und 5 Monaten bei Patientin 1, 8 Monate bei Patient 2.
Ergebnisse: Klinisch zeigte sich bei beiden Patienten (12 und 15 Jahre) eine asymmetrische Muskelschwäche. Nachweis von anti-SRP54-Ak und Muskelbiopsie war bei beiden Patienten zielführend. Bei Patientin 1 ging nach initialer Stabilisierung unter IVIG und MTX einer klinischen Verschlechterung eine CK-Erhöhung voraus. Unter IVIG Dauertherapie wurde eine Progredienz effektiv mit Rituximab behandelt. Die Patientin entwickelte eine Muskelatrophie mit persistierender Kraftminderung (CMAS 28). Patient 2 zeigte eine klinische Besserung bei bestehender CK-Erhöhung unter IVIG und MTX (CMAS von 19 auf 49).
Diskussion: Die Diagnose der Anti-SRP54-Ak assoziierten juvenilen IMNM wird durch die asymmetrische Muskelschwäche und fehlende Hautbeteiligung erschwert. Im Langzeitverlauf hat bei Patientin 1 die Kombinationstherapie mit Rituximab und IVIG die CK-Normalisierung erreicht. Patient 2 zeigte unter Therapie mit IVIG eine deutliche klinische Besserung, bei weiterhin hohen CK-Werten ist die Eskalation mit Rituximab zu diskutieren.