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Dr. med. Andrea Gangfuß

Essen / DE

Neuropädiatrie Universitätsmedizin Essen

Vorsitz

23.03.2023
15:15 – 16:15
Poster-Sitzung

Hörsaal A1

Vortrag

22.03.2023
16:05 – 16:15 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
22.03.2023
Poster
P 21
Ergänzende Akupunkturtherapie einer Patientin mit unklarer muskulärer Symptomatik und Small Fibre Neuropathie
Case reports
22.03.2023
Poster
P 26
X-linked dystrophinopathies: novel genotypes, associated phenotypes, microscopic investigations and studies of dystrophin and MAST1 abundances
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Case reports
22.03.2023
16:05 – 16:15 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
23.03.2023
15:40 – 15:45 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
23.03.2023
15:45 – 15:50 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 26
X-linked dystrophinopathies: novel genotypes, associated phenotypes, microscopic investigations and studies of dystrophin and MAST1 abundances
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Case reports
24.03.2023
13:45 – 14:00 10 Min. 5 Min.
Freier Vortrag
FV 16
Neue Versorgungsstruktur: Erste Erfahrungen mit Selektivverträgen zur Exomsequenzierung bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
24.03.2023
16:00 – 16:10 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24.03.2023
16:20 – 16:30 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 25
Erweiterung des Spektrums BICD2-assoziierter Erkrankungen – Identifikation neuer genetischer Varianten mit Myopathie sowie assoziierter Markerproteine
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen