PD Dr. Alma Osmanovic (Essen / DE), PD Dr. Alma Küchler (Essen / DE), Dr. Friedrich Stock (Essen / DE), Dr. Cordula Kiewert (Essen / DE), Dr. med. Andrea Gangfuß (Essen / DE), Prof. Dr. Stephan Klebe (Essen / DE), Univ.-Prof. Dr. med. Tim Hagenacker (Essen / DE), Prof. Dr. med Ulrike Schara-Schmidt (Essen / DE), Prof. Dr. Frank J. Kaiser (Essen / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung Zahlreiche neuromuskuläre Erkrankungen gehören in die Gruppe der Seltenen Erkrankungen (SE). Auf Basis des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) konnte das Projekt Translate-NAMSE einen strukturierten Diagnosepfad an Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) positiv evaluieren. Darauf basierend wurden kürzlich Selektivverträge mit ausgewählten gesetzlichen Krankenkassen zur besonderen Versorgung von Menschen mit SE mittels Exomsequenzierung geschlossen. Hier möchten wir über unsere Erfahrungen im ersten Jahr und über künftige Entwicklungen berichten. Material/Methode Die strukturellen Voraussetzungen, der diagnostische Weg und erste Erfahrungen des ZSEs mit klinischer Genommedizin werden deskriptiv aufgezeigt. Ergebnisse Hohe strukturelle (NAMSE A-Zentrum) und qualitative (Fallzahlen) Voraussetzungen wurden als Beitrittsbedingung definiert. Die erstmalige Möglichkeit über Fallkonferenzen am ZSE unter Beteiligung eines Facharztes für Humangenetik eine Exomsequenzierung zur Diagnosefindung einzuleiten, steht den bürokratischen Hürden und der Limitation bestimmter Krankenkassen entgegen. Diskussion Die praktische Umsetzung des Selektivvertrags ist trotz Hürden in der Praxis angekommen. Sie basiert auf einer hohen Bereitschaft der inter- und multidisziplinären Zusammenarbeit und eines kompetenten genetischen Labors. Die geschaffenen Strukturen werden Grundlage für das im Jahr 2024 beginnende Modellvorhaben Genomsequenzierung sein.