26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V.

Prof. Dr. med.

Vorsitz

Transition Best practice - Was gilt es bei myotonen Dystrophien zu beachten?

eingeladener Redner

Vortrag

Dr. med.

Education and Participation in Children and Adolescents with Duchenne Muscular Dystrophy in Switzerland

Abstract-Text (inkl. Referenzen) Background Two thirds of patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) have cognitive and neuropsychiatric problems. Quality of life in DMD is negatively affected by the lack of qualifying education and the lack of opportunities for participation in leisure activities. Methods We conducted a survey study on education and participation in young DMD patients in Switzerland. To descriptively investigate correlations between participants" mobility, school performance and participation in leisure activities, we constructed sum scores by dichotomizing the answers of selected questions related to these variables (1: more advanced, 0: less advanced disease). Quality of life and executive function were assessed using KIDSCREEN-10 and BRIEF scores, respectively. Results Out of in total 60 dispatched surveys, 40 (67%) were filled out and included. More than half of the participants (58%) were wheelchair-bound, 22% used wheelchair for longer distances and 20% were ambulant. Approximately half of the participants (53%) went to a special needs school, and 85% rated their overall health as good. We did not observe a correlation between mobility and quality of life in our descriptive analysis. When comparing the quality of life with leisure activities, we see a correlation for higher quality of life in participants with more social participation. Conclusion This survey study underlines the need for adapted assistance in patients with DMD to facilitate their social participation.

Varia

Versorgungsstrukturen

Freier Vortrag

PD Dr.

Prof. Dr.

Univ.-Prof. Dr. med.

Prof. Dr. med

SMArtCARE – Real-World Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Abstract-Text (inkl. Referenzen) Einleitung Die Verwendung von Real-World Daten aus krankheits-spezifischen Registern wird in verschiedenen Zusammenhängen diskutiert. Auch wenn Registerdaten keine Daten aus kontrollierten Studien ersetzen können, bieten sie vor allem bei seltenen Erkrankungen häufig die beste verfügbare Evidenz zu verschiedenen Fragestellungen. Methode SMArtCARE ist ein krankheits-spezifisches Register mit 64 teilnehmenden Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz. Daten zum Krankheitsverlauf von Patienten mit SMA werden prospektiv unter Verwendung standardisierter Erhebungsbögen und standardisierten Methoden zur Beurteilung der motorischen Funktionen gesammelt. Es liegen Daten von mehr als 1500 Patienten mit einer Beobachtungszeit von bis zu 4 Jahren vor. Ergebnisse Daten aus dem SMArtCARE Register werden zum einen für wissenschaftliche Fragestellungen ausgewertet. Zuletzt konnte ein wichtiger Beitrag zur Evidenz der Therapie mit Nusinersen in verschiedenen Patientenkohorten geleistet werden konnte. Die Daten werden auch für regulatorische Zwecke verwendet, wie bspw. im Rahmen der vom GB-A beauftragten, anwendungsbegleitenden Datenerhebung zur Therapie mit Onasemnogen-Abeparvovec oder Risdiplam. Zusammenfassung Real-World Daten erlangen vor allem bei seltenen Erkrankungen eine zunehmende Bedeutung. Das SMArtCARE Register leistet einen wichtigen Beitrag Evidenzlücken zu den unterschiedlichen Therapien der SMA zu schließen und auch regulatorische Auflagen zu unterstützen.

Neue Versorgungsstruktur: Erste Erfahrungen mit Selektivverträgen zur Exomsequenzierung bei Menschen mit seltenen Erkrankungen

Abstract-Text (inkl. Referenzen) Einleitung Zahlreiche neuromuskuläre Erkrankungen gehören in die Gruppe der Seltenen Erkrankungen (SE). Auf Basis des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) konnte das Projekt Translate-NAMSE einen strukturierten Diagnosepfad an Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) positiv evaluieren. Darauf basierend wurden kürzlich Selektivverträge mit ausgewählten gesetzlichen Krankenkassen zur besonderen Versorgung von Menschen mit SE mittels Exomsequenzierung geschlossen. Hier möchten wir über unsere Erfahrungen im ersten Jahr und über künftige Entwicklungen berichten. Material/Methode Die strukturellen Voraussetzungen, der diagnostische Weg und erste Erfahrungen des ZSEs mit klinischer Genommedizin werden deskriptiv aufgezeigt. Ergebnisse Hohe strukturelle (NAMSE A-Zentrum) und qualitative (Fallzahlen) Voraussetzungen wurden als Beitrittsbedingung definiert. Die erstmalige Möglichkeit über Fallkonferenzen am ZSE unter Beteiligung eines Facharztes für Humangenetik eine Exomsequenzierung zur Diagnosefindung einzuleiten, steht den bürokratischen Hürden und der Limitation bestimmter Krankenkassen entgegen. Diskussion Die praktische Umsetzung des Selektivvertrags ist trotz Hürden in der Praxis angekommen. Sie basiert auf einer hohen Bereitschaft der inter- und multidisziplinären Zusammenarbeit und eines kompetenten genetischen Labors. Die geschaffenen Strukturen werden Grundlage für das im Jahr 2024 beginnende Modellvorhaben Genomsequenzierung sein.

Neue Versorgungsstruktur: Erste Erfahrungen mit Selektivverträgen zur Exomsequenzierung bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Sitzung 8
Transition und Versorgungsstrukturen

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Sitzung 8Transition und Versorgungsstrukturen

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Sitzung 8
Transition und Versorgungsstrukturen