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Dr. med. Adela Della Marina

Essen / DE

Universitätsklinikum Essen, Klinik für Kinderheilkunde I

Vorsitz

24.03.2023
16:45 – 17:45
Wissenschaftliche Sitzung
Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte
Hörsaal B

eingeladener Redner

24.03.2023
17:00 – 17:15 15 Min. 0 Min.
Vortrag
Aktuelle Therapieoptionen bei juveniler Myasthenia gravis

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
22.03.2023
Poster
P 21
Ergänzende Akupunkturtherapie einer Patientin mit unklarer muskulärer Symptomatik und Small Fibre Neuropathie
Case reports
22.03.2023
Poster
P 27
Schwere kongenitale Myopathie mit asymmetrischen Verteilungsmuster und Varianten im ACTA1-Gen
Case reports, Varia
22.03.2023
16:05 – 16:15 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
23.03.2023
15:40 – 15:45 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
24.03.2023
13:21 – 13:33 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24.03.2023
16:00 – 16:10 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia