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DGM 2023
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Dr. med. Adela Della Marina
Essen / DE
Universitätsklinikum Essen, Klinik für Kinderheilkunde I
Sort by Type
Date
Chair
24/03/2023
16:45
–
17:45
Wissenschaftliche Sitzung
Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte
Hörsaal B
eingeladener Redner
24/03/2023
17:00
–
17:15
15 Min.
0 Min.
Vortrag
Aktuelle Therapieoptionen bei juveniler Myasthenia gravis
Further involvements
22/03/2023
Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
22/03/2023
Poster
P 21
Ergänzende Akupunkturtherapie einer Patientin mit unklarer muskulärer Symptomatik und Small Fibre Neuropathie
Case reports
22/03/2023
Poster
P 27
Schwere kongenitale Myopathie mit asymmetrischen Verteilungsmuster und Varianten im
ACTA1
-Gen
Case reports, Varia
22/03/2023
16:05
–
16:15
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
23/03/2023
15:40
–
15:45
4 Min.
1 Min.
Orales Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
24/03/2023
13:21
–
13:33
12 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
16:00
–
16:10
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
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