Dr. Birgit Kauffmann (Bremen / DE), Dr. Tobias Haack (Tübingen / DE), Stefanie Spranger (Bremen / DE), Prof. Dr. med Ulrike Schara-Schmidt (Essen / DE), PD Dr.rer nat Andreas Roos (Essen / DE), Dr. med. Adela Della Marina (Essen / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Hintergrund: Bisher wurden in der Literatur nur 2 Patienten mit einem Mosaik im ACTA1-Gen beschreiben. Wir beschreiben den klinischen Verlauf einer Patientin mit einer schweren kongenitalen Myopathie mit asymmetrischen Verteilungsmuster, bei der eine bisher nicht beschriebeneVariante des ACTA1-Gens vorliegt.
Methode:Der klinische Verlauf mit Videosequenzen von Geburt bis zum Alter von 12 Monaten wird dargestellt.
Fallbeschreibung:Die Patientin zeigte direkt postpartal eine schwere, generalisierte muskuläre Hypotonie und eine links betonte Muskelhypotrophie und –schwäche. Im Verlauf zeigte sich spontan eine leichte Zunahme der Muskelkraft, die Asymmetrie blieb bestehen. Im Alter von 6 Monaten wurde ein individueller Heilversuch mit Salbutamol p.o. (0,4mg/kg/d) durchgeführt, die bei der Präsentation über 6 Monate durchgeführt wurde. Mittels Exom-Sequenzierung und Sanger-Sequenzierung des ACTA-1 Gens aus Leukozyten-DNA fand sich eine bisher nicht in der Literatur beschriebene Variante unklarer Signifikanz in dem Krankheitsgen ACTA1(NM_001100). Diese heterozygote missense Variante chr1229432177 C>T, c.[625G>A]; p.[E209K],[-];[-] lag in einem somatischen Mosaik vor (AF 0,28).
Schlussfolgerung: Im Falle einer asymmetrischen Muskelschwäche und dem Phänotyp passend zu einer kongenitalen Myopathie muss auch an das Vorliegen eines genetisches Mosaik gedacht werden. Die Therapie mit Salbutamol konnte bei unserer Patientin eine Besserung im Bereich der motorischen Funktionen zeigen.