Dr. Claudia Weiß (Berlin / DE), Dr. Lena-Luise Becker (Berlin / DE), Dr. Matthias Baumann (Innsbruck / AT), Prof. Dr. Günther Bernert (Wien / AT), PD Dr. Astrid Blaschek (München / DE), Prof. Sebahattin Cirak (Ulm / DE), PD Jonas Denecke (Hamburg / DE), Dr. Astrid Eisenkölbl (Linz / AT), Dr. Marina Flotats-Bastardas (Homburg / DE), Dr. Johannes Friese (Bonn / DE), Dr. Klaus Goldhahn (Berlin / DE), Prof. Dr. Maja von der Hagen (Dresden / DE), Prof. Dr. Andreas Hahn (Gießen / DE), PD Hans Hartmann (Hannover / DE), Dr. Oswald Hasselmann (St. Gallen / CH), Dr. Veronka Horber (Tübingen / DE), Dr. Ralf Husain (Jena / DE), PD Sabine Illsinger (Hannover / DE), Dr. David Jacquier (Lausanne / CH), Prof. Dr. Angela M. Kaindl (Berlin / DE), Prof. Dr. Janbernd Kirschner (Freiburg / DE), Prof. Dr. med. Andrea Klein (Basel / CH), PD Dr. med Heike Kölbel (Essen / DE), PD Dr. Arpad von Moers (Berlin / DE), Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber (München / DE), PD Dr. Astrid Pechmann (Freiburg / DE), Prof. Dr. Barbara Plecko (Graz / AT), Dr. Christian Rauscher (Salzburg / AT), Prof. Dr. med Ulrike Schara-Schmidt (Essen / DE), Dr. Gudrun Schreiber (Kassel / DE), Dr. Oliver Schwartz (Münster / DE), PD Georg Stettner (Zürich / CH), Dr. Corinna Stoltenburg (Berlin / DE), Prof. Dr. Regina Trollmann (Erlangen / DE), PD Dr. Katharina Vill (München / DE), Dr. Gert Wiegand (Hamburg / DE), Dr. Benedikt Winter (Mannheim / DE), Dr. Jessika Johannsen (Hamburg / DE), Dr. Andreas Ziegler (Heidelberg / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung: Für die Anwendung der Genersatztherapie bei SMA mit Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma®) liegen begrenzte Daten aus klinischen Studien und Anwendungsbeobachtungen vor, insbesondere für Patienten >24 Monate, >8,5 kg Körpergewicht oder nach Vorbehandlung mit Nusinersen oder Risdiplam.
Methoden: Wir führen eine protokoll-basierte, prospektive Beobachtungsstudie an 30 neuromuskulären Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz durch, in die (prä)symptomatische Patienten mit SMA eingeschlossen werden, die mit Zolgensma® behandelt und 12 bzw. 24 Monate nachbeobachtet wurden. Wir analysieren motorische Funktionswerte (CHOP INTEND, HFMSE und motorische Meilensteine) sowie Daten zur Ernährung und Atmung.
Ergebnisse: Bislang wurden >250 SMA-Patienten in der D-A-CH-Region mit einer Genersatztherapie behandelt. Die statistische Analyse läuft zum Zeitpunkt der Abstracteinreichung. Geplant ist die erstmalige Präsentation von Time-to-event-Analysen mit Kaplan-Meier-Kurven im Hinblick auf die primären Endpunkte freies Sitzen und freies Gehen und die sekundären Endpunkte Beatmung und Sondenernährung sowie eine Darstellung der CHOP INTEND- und HFMSE-Scores.
Zusammenfassung: In dieser Studie wird die Wirksamkeit der Genersatztherapie in der weltweit größten Kohorte nach einem standardisierten Protokoll untersucht. Die Ergebnisse werden bedeutsam sein für zukünftige Beratungen, insbesondere für Patienten, für die unzureichende Studiendaten vorliegen.