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DGM 2023
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Dr. Christian Rauscher
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Datum
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22.03.2023
Poster
P 69
A recurrent single‑amino acid deletion (p.Glu500del) in the head domain of ß‑cardiac myosin in two unrelated boys presenting with polyhydramnios, congenital axial stiffness and skeletal myopathy
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
23.03.2023
17:20
–
17:30
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 10
Real-world-Daten zur Wirksamkeit der Genersatztherapie bei Spinaler Muskelatrophie (SMA)
Therapie, Varia
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