26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V.

Prof. Dr. med.

Vorsitz

PD Dr.

ALS: Update zu Diagnose- und Behandlungsoptionen

Prof. Dr.

eingeladener Redner

Vortrag

Therapie der Spinalen Muskelatrophie – From bench to bedside

Das ALS/MND Net - aktuelle Untersuchungen und Initiativen

Prof.

PD Dr. med

Prof. Dr. med

Real-world-Daten zur Wirksamkeit der Genersatztherapie bei Spinaler Muskelatrophie (SMA)

Abstract-Text (inkl. Referenzen) Einleitung: Für die Anwendung der Genersatztherapie bei SMA mit Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma®) liegen begrenzte Daten aus klinischen Studien und Anwendungsbeobachtungen vor, insbesondere für Patienten &gt;24 Monate, &gt;8,5 kg Körpergewicht oder nach Vorbehandlung mit Nusinersen oder Risdiplam. Methoden: Wir führen eine protokoll-basierte, prospektive Beobachtungsstudie an 30 neuromuskulären Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz durch, in die (prä)symptomatische Patienten mit SMA eingeschlossen werden, die mit Zolgensma® behandelt und 12 bzw. 24 Monate nachbeobachtet wurden. Wir analysieren motorische Funktionswerte (CHOP INTEND, HFMSE und motorische Meilensteine) sowie Daten zur Ernährung und Atmung. Ergebnisse: Bislang wurden &gt;250 SMA-Patienten in der D-A-CH-Region mit einer Genersatztherapie behandelt. Die statistische Analyse läuft zum Zeitpunkt der Abstracteinreichung. Geplant ist die erstmalige Präsentation von Time-to-event-Analysen mit Kaplan-Meier-Kurven im Hinblick auf die primären Endpunkte freies Sitzen und freies Gehen und die sekundären Endpunkte Beatmung und Sondenernährung sowie eine Darstellung der CHOP INTEND- und HFMSE-Scores. Zusammenfassung: In dieser Studie wird die Wirksamkeit der Genersatztherapie in der weltweit größten Kohorte nach einem standardisierten Protokoll untersucht. Die Ergebnisse werden bedeutsam sein für zukünftige Beratungen, insbesondere für Patienten, für die unzureichende Studiendaten vorliegen.

Therapie

Varia

Freier Vortrag

Dr. med.

Univ.-Prof. Dr. med.

Corneale Small-Fibre-Degeneration korreliert mit motorischer (Dys-)Funktion bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie

Abstract-Text (inkl. Referenzen) Einleitung Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine progrediente autosomal-rezessive Motoneuronerkrankung, bedingt durch Mutationen im ubiquitär exprimierten SMN-1-Gen. Je nach Subtyp (SMA Typ 0-3) unterscheidet sich der natürliche Verlauf. Mit Nusinersen, Risdiplam und Onasemnogene abeparvovec stehen unterschiedliche krankheitsmodifizierende therapeutische Ansätze zur Verfügung. Für Therapiemonitoring und Prognoseabschätzung geeignete Biomarker sind bisher nicht etabliert.Unsere Querschnittsstudie untersuchte die konfokale Cornea-Mikroskopie (CCM) als nicht-invasives Verfahren zur Quantifizierung sensibler cornealer C-Fasern hinsichtlich ihres Nutzens als Surrogatparameter bei erwachsenen Patienten mit SMA Typ 3. Methoden Untersucht wurden 19 Patienten mit SMA Typ 3 sowie 19 gesunde Kontrollprobanden mittels CCM. Die Patientengruppe wurde hinsichtlich ihrer motorischen Funktion zudem mittels HFMSE, RULM und 6-Minutes-Walk-Test (6MWT) getestet. Ergebnisse Alle untersuchten cornealen Nervenfaserparameter waren bei den SMA-Patienten signifikant reduziert. Nervenfaserdichte und -gesamtlänge korrelierten darüber hinaus signifikant mit den Ergebnissen in HFMSE und 6MWT. Diskussion Die CCM zeigt eine subklinische corneale Small-Fibre-Degeneration bei SMA-Typ-3-Patienten, die mit deren motorischen Defiziten korreliert. Die CCM könnte sich damit fürs Therapiemonitoring eignen. Zudem weiten die Ergebnisse den Blick für ein Verständnis der SMA als Multisystemerkrankung.

Sitzung 5
Motoneuronerkrankungen

Termin

Vorsitz

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