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DGM 2023
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PD Dr. med Heike Kölbel
Essen / DE
Neuropädiatrie Universitätsmedizin Essen
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Date
eingeladener Redner
23/03/2023
16:45
–
17:00
15 Min.
0 Min.
Vortrag
Leitlinie 5q-SMA
Speaker
24/03/2023
13:21
–
13:33
12 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
Further involvements
22/03/2023
Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie
22/03/2023
Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
22/03/2023
Poster
P 21
Ergänzende Akupunkturtherapie einer Patientin mit unklarer muskulärer Symptomatik und Small Fibre Neuropathie
Case reports
22/03/2023
16:05
–
16:15
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
23/03/2023
15:40
–
15:45
4 Min.
1 Min.
Orales Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
23/03/2023
17:20
–
17:30
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 10
Real-world-Daten zur Wirksamkeit der Genersatztherapie bei Spinaler Muskelatrophie (SMA)
Therapie, Varia
24/03/2023
13:21
–
13:33
12 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
13:33
–
13:45
12 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 21
First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in
TNNI2
Case reports, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
16:00
–
16:10
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
16:15
–
16:20
4 Min.
1 Min.
Orales Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie
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