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DGM 2023
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Dr Cornelia Köhler
Bochum / DE
Klinik für Kinder-und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum
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Date
Industrieredner
24/03/2023
12:13
–
12:28
15 Min.
0 Min.
Blick in die Zukunft der NMDs- Was können wir erwarten?
Speaker
22/03/2023
Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
Further involvements
22/03/2023
Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie
22/03/2023
Poster
P 39
Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22/03/2023
Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
23/03/2023
15:55
–
16:00
4 Min.
1 Min.
Orales Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
24/03/2023
16:15
–
16:20
4 Min.
1 Min.
Orales Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie
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