.css-1xsl8rf{width:100%;display:-webkit-box;display:-webkit-flex;display:-ms-flexbox;display:flex;-webkit-align-items:center;-webkit-box-align:center;-ms-flex-align:center;align-items:center;position:relative;overflow:hidden;background:var(--alert-bg);-webkit-padding-start:var(--chakra-space-4);padding-inline-start:var(--chakra-space-4);-webkit-padding-end:var(--chakra-space-4);padding-inline-end:var(--chakra-space-4);padding-top:var(--chakra-space-1);padding-bottom:var(--chakra-space-1);--alert-fg:var(--chakra-colors-orange-600);--alert-bg:var(--chakra-colors-orange-100);font-weight:var(--chakra-fontWeights-semibold);padding-left:var(--chakra-space-4);}.chakra-ui-dark .css-1xsl8rf:not([data-theme]),[data-theme=dark] .css-1xsl8rf:not([data-theme]),.css-1xsl8rf[data-theme=dark]{--alert-fg:var(--chakra-colors-orange-200);--alert-bg:rgba(251, 211, 141, 0.16);}@media screen and (min-width: 48em){.css-1xsl8rf{padding-left:var(--chakra-space-8);}}Bitte aktivieren Sie Javascript um alle Funktionen nutzen zu können und ihre Nutzererfahrung zu verbessern.

Sören Janßen

Bochum / DE

Klinik für Kinder-und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum

Vortrag

23.03.2023
15:55 – 16:00 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
Poster
P 39
Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22.03.2023
Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
23.03.2023
15:55 – 16:00 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren