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Prof. Dr. Matthias Vorgerd

Bochum / DE

BG Bergmannsheil Uniklinikum

Vorsitz

23.03.2023
12:45 – 13:45
Wissenschaftliche Sitzung
Trends in der Bildgebung bei NME
Hörsaal A1

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
Poster
P 28
Methylation of the D4Z4 repeat array at chromosome 4q35 defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
22.03.2023
Poster
P 51
Autophagic accumulations are related to reduced diffusion parameters in non-fat infiltrated muscles of the Pompe mouse
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22.03.2023
Poster
P 85
Long-term follow-up of cipaglucosidase alfa/miglustat in ambulatory enzyme replacement therapy (ERT)-experienced (ERT-E) and -naïve (ERT-N) adult patients with Pompe disease: an open-label Phase I/II study (ATB200-02)
Therapie, Varia
22.03.2023
Poster
P 30
Korrelation von quantitativen MRT-Parametern mit histologischen Befunden von Skelettmuskel-Biopsien
Diagnostische Verfahren, Varia
22.03.2023
Poster
P 2
Veränderungen des kornealen konfokalen Nervenplexus bei Patienten mit sporadischer Einschlusskörpermyositis
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
22.03.2023
Poster
P 4
Periostin level in sporadic inclusion body myositis: a study of blood and muscle
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22.03.2023
Poster
P 37
Quantitative muscle MRI as a sensitive biomarker in calpainopathy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
22.03.2023
Poster
P 39
Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22.03.2023
Poster
P 106
Human skeletal muscle organoids model fetal myogenesis and sustain uncommitted PAX7 myogenic progenitors
Diagnostische Verfahren, Therapie
22.03.2023
Poster
P 79
Generierung und Charakterisierung von hiPSCs aus Fibroblasten von Caveolinopathie-Patienten
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22.03.2023
Poster
P 81
Phenotyping, histopathological and biochemical analysis of a calpain-deficient mouse model
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22.03.2023
Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
22.03.2023
Poster
P 82
Disease modeling of filaminopathies
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22.03.2023
Poster
P 110
Development of viral vectors for gene replacement therapy of calpainopathy (LGMD2A/R1)
Therapie, Varia
22.03.2023
Poster
P 111
Muscle Specific promoters for Gene Therapy – A comparative Study in proliferating and differentiated cells
Therapie, Varia
22.03.2023
Poster
P 83
Establishment, phenotyping and treatment of a human in vitro model for filaminopathies
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
23.03.2023
15:20 – 15:25 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 2
Veränderungen des kornealen konfokalen Nervenplexus bei Patienten mit sporadischer Einschlusskörpermyositis
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
23.03.2023
15:25 – 15:30 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 4
Periostin level in sporadic inclusion body myositis: a study of blood and muscle
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
23.03.2023
15:50 – 15:55 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 28
Methylation of the D4Z4 repeat array at chromosome 4q35 defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
23.03.2023
15:55 – 16:00 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp
Case reports, Diagnostische Verfahren
24.03.2023
13:21 – 13:33 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24.03.2023
16:00 – 16:10 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24.03.2023
16:20 – 16:30 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 25
Erweiterung des Spektrums BICD2-assoziierter Erkrankungen – Identifikation neuer genetischer Varianten mit Myopathie sowie assoziierter Markerproteine
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24.03.2023
16:20 – 16:25 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 106
Human skeletal muscle organoids model fetal myogenesis and sustain uncommitted PAX7 myogenic progenitors
Diagnostische Verfahren, Therapie
24.03.2023
16:25 – 16:30 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 111
Muscle Specific promoters for Gene Therapy – A comparative Study in proliferating and differentiated cells
Therapie, Varia