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  • QF4-02

Moderates Frühgeborenes mit homozygoter GPHN-Variante c.1195C>T, p.(Arg399Ter) (OMIM 603930) mit konsekutivem Defekt des Gephyrin-Proteins.

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Saal 02

Poster

Moderates Frühgeborenes mit homozygoter GPHN-Variante c.1195C>T, p.(Arg399Ter) (OMIM 603930) mit konsekutivem Defekt des Gephyrin-Proteins.

Thema

  • Neurologie & Neuromonitoring

Mitwirkende

Uwe Sassen (München / DE), Bettina Kuschel (München / DE), Moneef Shoukier (München / DE), Guenter Schwarz (Köln / DE), Jochen Peters (München / DE), Dennis Hedderich (München / DE), Martina Baethmann (München / DE), Esther Rieger-Fackeldey (München / DE)

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