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Uwe Sassen

München / DE

Klinik für Neonatologie Klinikum rechts der Isar München

Vortrag

17.04.2024
09:05 – 09:10 3 Min. 2 Min.
Quick Fire
QF4-02
Moderates Frühgeborenes mit homozygoter GPHN-Variante c.1195C>T, p.(Arg399Ter) (OMIM 603930) mit konsekutivem Defekt des Gephyrin-Proteins.
Neurologie & Neuromonitoring

Weitere Beteiligungen

17.04.2024
09:05 – 09:10 3 Min. 2 Min.
Quick Fire
QF4-02
Moderates Frühgeborenes mit homozygoter GPHN-Variante c.1195C>T, p.(Arg399Ter) (OMIM 603930) mit konsekutivem Defekt des Gephyrin-Proteins.
Neurologie & Neuromonitoring
18.04.2024
08:00 – 08:05 3 Min. 2 Min.
Quick Fire
QF13-01
Hypotrophes Frühgeborenes der 33. SSW mit Atelis Syndrom1 (homozygote Mutation im SLF2 Gen)
Genetische Diagnostik
18.04.2024
08:10 – 08:15 3 Min. 2 Min.
Quick Fire
QF13-03
Severe hydrops foetalis associated with de novo heterozygous missense variants in CELSR1
Genetische Diagnostik
18.04.2024
08:20 – 08:25 3 Min. 2 Min.
Quick Fire
QF14-05
Neonatale Eisenüberladung mit Cholestase infolge hämolytischer Alloimmunisierung – eine (un)erwartete Folge?
Immunologie und Immundefekte