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GNPI 2024
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Moneef Shoukier
Sortiert nach Typ
Datum
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17.04.2024
09:05
–
09:10
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF4-02
Moderates Frühgeborenes mit homozygoter
GPHN
-Variante c.1195C>T, p.(Arg399Ter) (OMIM 603930) mit konsekutivem Defekt des Gephyrin-Proteins.
Neurologie & Neuromonitoring
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