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GNPI 2024
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DE
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Jochen Peters
München / DE
Sortiert nach Typ
Datum
Vorsitz
18.04.2024
15:45
–
16:45
Freie Themen
Abstract-Vorträge 5
Saal 03
19.04.2024
14:45
–
15:45
Freie Themen
Abstract-Vorträge 9
Saal 02
Weitere Beteiligungen
17.04.2024
09:05
–
09:10
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF4-02
Moderates Frühgeborenes mit homozygoter
GPHN
-Variante c.1195C>T, p.(Arg399Ter) (OMIM 603930) mit konsekutivem Defekt des Gephyrin-Proteins.
Neurologie & Neuromonitoring
18.04.2024
08:00
–
08:05
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF13-01
Hypotrophes Frühgeborenes der 33. SSW mit Atelis Syndrom1 (homozygote Mutation im SLF2 Gen)
Genetische Diagnostik
18.04.2024
08:10
–
08:15
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF13-03
Severe hydrops foetalis associated with de novo heterozygous missense variants in CELSR1
Genetische Diagnostik
18.04.2024
08:20
–
08:25
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF14-05
Neonatale Eisenüberladung mit Cholestase infolge hämolytischer Alloimmunisierung – eine (un)erwartete Folge?
Immunologie und Immundefekte
v1.21.0
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