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GNPI 2024
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DE
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Esther Rieger-Fackeldey
München / DE
Neonatologie, Klinikum Rechts der Isar
Sortiert nach Typ
Datum
Vortrag
18.04.2024
08:10
–
08:15
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF13-03
Severe hydrops foetalis associated with de novo heterozygous missense variants in CELSR1
Genetische Diagnostik
Weitere Beteiligungen
17.04.2024
09:05
–
09:10
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF4-02
Moderates Frühgeborenes mit homozygoter
GPHN
-Variante c.1195C>T, p.(Arg399Ter) (OMIM 603930) mit konsekutivem Defekt des Gephyrin-Proteins.
Neurologie & Neuromonitoring
18.04.2024
08:00
–
08:05
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF13-01
Hypotrophes Frühgeborenes der 33. SSW mit Atelis Syndrom1 (homozygote Mutation im SLF2 Gen)
Genetische Diagnostik
18.04.2024
08:10
–
08:15
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF13-03
Severe hydrops foetalis associated with de novo heterozygous missense variants in CELSR1
Genetische Diagnostik
18.04.2024
08:20
–
08:25
3 Min.
2 Min.
Quick Fire
QF14-05
Neonatale Eisenüberladung mit Cholestase infolge hämolytischer Alloimmunisierung – eine (un)erwartete Folge?
Immunologie und Immundefekte
19.04.2024
11:55
–
12:05
7 Min.
3 Min.
Vortrag
FT8-03
Investigating the Epithelial Immune Response of Extremely Preterm Infants to Influenza A Virus In Vitro
Lunge/Atemwege
v1.20.0
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