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PD Dr.rer nat Andreas Roos

Essen / DE

Universitaets Klinikum Essen

Chair

22/03/2023
15:15 – 16:15
Wissenschaftliches Seminar
Genetische Diagnostik bei NME
Hörsaal B
23/03/2023
16:30 – 17:45
Wissenschaftliche Sitzung
Therapien von Übermorgen
Hörsaal B

Speaker

22/03/2023
Poster
P 62
Impaired proteostasis and unfolded-protein response activation in skeletal muscle of systemic sclerosis patient
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
13:33 – 13:45 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 21
First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in TNNI2
Case reports, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
15:45 – 15:50 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 62
Impaired proteostasis and unfolded-protein response activation in skeletal muscle of systemic sclerosis patient
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
16:00 – 16:10 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia

Further involvements

22/03/2023
Poster
P 62
Impaired proteostasis and unfolded-protein response activation in skeletal muscle of systemic sclerosis patient
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22/03/2023
Poster
P 4
Periostin level in sporadic inclusion body myositis: a study of blood and muscle
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22/03/2023
Poster
P 6
Identifizierung von SMN-unabhängigen Targets bei 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie mit Hilfe von Nanostring-Genanalysen
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22/03/2023
Poster
P 66
Astrozyten im Fokus: EAAT1 vermittelte Glutamat-Toxizität als Triebkraft der Motoneurondegeneration bei late-onset Formen der Spinalen Muskelatrophie
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22/03/2023
Poster
P 71
Molecular profiling of skeletal muscle of patients with Late Onset Pompe Disease
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22/03/2023
Poster
P 37
Quantitative muscle MRI as a sensitive biomarker in calpainopathy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
22/03/2023
Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
22/03/2023
Poster
P 22
A case of triple-A syndrome associated with a novel pathogenic AAAS variant
Case reports
22/03/2023
Poster
P 39
Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22/03/2023
Poster
P 79
Generierung und Charakterisierung von hiPSCs aus Fibroblasten von Caveolinopathie-Patienten
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22/03/2023
Poster
P 81
Phenotyping, histopathological and biochemical analysis of a calpain-deficient mouse model
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22/03/2023
Poster
P 82
Disease modeling of filaminopathies
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22/03/2023
Poster
P 110
Development of viral vectors for gene replacement therapy of calpainopathy (LGMD2A/R1)
Therapie, Varia
22/03/2023
Poster
P 27
Schwere kongenitale Myopathie mit asymmetrischen Verteilungsmuster und Varianten im ACTA1-Gen
Case reports, Varia
22/03/2023
Poster
P 83
Establishment, phenotyping and treatment of a human in vitro model for filaminopathies
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
22/03/2023
16:05 – 16:15 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
23/03/2023
15:25 – 15:30 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 4
Periostin level in sporadic inclusion body myositis: a study of blood and muscle
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
23/03/2023
15:40 – 15:45 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
24/03/2023
13:21 – 13:33 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
13:33 – 13:45 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 21
First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in TNNI2
Case reports, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
15:45 – 15:50 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 62
Impaired proteostasis and unfolded-protein response activation in skeletal muscle of systemic sclerosis patient
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
16:00 – 16:05 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 66
Astrozyten im Fokus: EAAT1 vermittelte Glutamat-Toxizität als Triebkraft der Motoneurondegeneration bei late-onset Formen der Spinalen Muskelatrophie
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
16:00 – 16:10 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
16:10 – 16:20 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 24
Molecular deciphering of disease processes in SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
16:20 – 16:30 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 25
Erweiterung des Spektrums BICD2-assoziierter Erkrankungen – Identifikation neuer genetischer Varianten mit Myopathie sowie assoziierter Markerproteine
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
17:30 – 17:40 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 28
Proteomic profiling identifies ITIH3 as biomarker for disease activity in myasthenia gravis
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen