Ebene 6 Wandelgang Nord: Pathophysiologie und molekulare Mechanismen

Programm

• • Poster
  • P 51

  Autophagic accumulations are related to reduced diffusion parameters in non-fat infiltrated muscles of the Pompe mouse

  • Marlena Rohm (Bochum / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 52

  Seltene multisystemische mitochondriale Erkrankungen: the diagnostic gap

  • Prof. Dr. Cornelia Kornblum (Bonn / DE)

   Multiorgan-Manifestationen, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 53

  Cellular senescence is a prominent feature of inclusion body myositis

  • Dr. med. Christopher Nelke (Düsseldorf / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 54

  Functional investigation of stress pathways in a 3D muscle tissue model of chronic muscle inflammation

  • Dr.rer.nat. Matthias Schmidt (Göttingen / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 56

  A simplified murine model of experimental autoimmune myasthenia gravis (EAMG)

  • Lukas Theissen (Düsseldorf / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 57

  Mitochondriale Dysregulation im humanen Muskelentzündungsmodell

  • Lennart Paul Kazmaier (Göttingen / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 58

  RNAseq in Emery-Dreifuss Muskeldystrophie: Pathway Analyse zur Identifikation des Pathomechanismus

  • Dr. Peter Meinke (München / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 59

  Untersuchungen zur Expression von Connexin-43 im Rückenmark und anhand des Musculus tibiales anterior eines Mausmodels der milden Spinalen Muskelatrophie

  • Schahin Salmanian (Essen / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 60

  Charakterisierung von Immunzellinfiltraten im zentralen Nervensystem bei Spinaler Muskelatrophie

  • Christina David (Essen / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 61

  Untersuchungen der Glykogenspeicherung im Tiermodell für Morbus Pompe zeigen nicht nur intramuskuläre, sondern auch neuronale Anreicherungen

  • Dr. Stefan Hintze (München / DE)

   Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 62

  Impaired proteostasis and unfolded-protein response activation in skeletal muscle of systemic sclerosis patient

  • Dr. rer. nat. Corinna Preuße (Berlin / DE)
  • PD Dr.rer nat Andreas Roos (Essen / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 63

  Komplementablagerungen an der neuromuskulären Endplatte bei LRP4-positiver Myasthenia gravis

  • Dr. med. Sarah Hoffmann (Berlin / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 64

  Differenzierung von humanen Fibroblasten über induzierte neuronale Vorläuferzellen in induzierte Astrozyten sowie genetische Manipulation des SMN1 Gens als Modell der spinalen Muskelatrophie

  • B.Sc. Rebecca Steffen (Essen / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 65

  Massenspektrometrische Untersuchungen zur Charakterisierung der proteomischen Komposition von Targetfasern – Ein histologische Phänomen als Korrelat myofibrillärer Reorganisatonsprozesse

  • Karsten Krause (Bochum / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 66

  Astrozyten im Fokus: EAAT1 vermittelte Glutamat-Toxizität als Triebkraft der Motoneurondegeneration bei late-onset Formen der Spinalen Muskelatrophie

  • M.Sc. Linda-Isabell Schmitt (Essen / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 67

  Dysfunktion von Kir4.1 in spinalen Astrozyten führt zu einer BDNF-vermittelten Überexpression von GluA1 AMPA-Rezeptoren in Motoneuronen in der Pathogenese der late-onset Spinalen Muskelatrophie

  • M.Sc. Linda-Isabell Schmitt (Essen / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 68

  Longitudinale Einzelzell Analyse identifiziert zytotoxische T-Zellen im Liquor bei der SMA

  • Prof. Dr. Gerd Meyer zu Hörste (Münster / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 69

  A recurrent single‑amino acid deletion (p.Glu500del) in the head domain of ß‑cardiac myosin in two unrelated boys presenting with polyhydramnios, congenital axial stiffness and skeletal myopathy

  • Dr. Ingrid Bader (Tübingen / DE)

   Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 70

  Morphologische, molekulare und klinische Charakterisierung der HIV-assoziierten und sporadischen IBM

  • Dr. med Felix Kleefeld (Berlin / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 71

  Molecular profiling of skeletal muscle of patients with Late Onset Pompe Disease

  • Alexander Schaiter (Giessen / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 72

  Muscle methylation profiling in neuromuscular disorders

  • Dr. Shelisa Tey (Aachen / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 73

  Understanding human immune-mediated neuropathies at single cell resolution

  • Dr. Michael Heming (Münster / DE)

   Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
• • Poster
  • P 75

  Establishment and characterization of a mouse model for anti-synthetase syndrome

  • Derya Cengiz (Düsseldorf / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 76

  Die Schwann-Zelle im Fokus: das periphere Nervensystem in der spinalen Muskelatrophie

  • Kai Christine Liebig (Essen / DE)

   Varia
• • Poster
  • P 77

  Meta-Analyse von FSHD-Datensätzen auf Basis von Original Omics-Daten

  • Teresa Schätzl (Villingen-Schwenningen / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 78

  Biallelic SORD mutations: frequency and associated phenotypes in a cohort of previously genetically unconfirmed Charcot-Marie-Tooth disease

  • Dr. Annabelle Arlt (Münster / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 79

  Generierung und Charakterisierung von hiPSCs aus Fibroblasten von Caveolinopathie-Patienten

  • Alexander Böing (Bochum / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 81

  Phenotyping, histopathological and biochemical analysis of a calpain-deficient mouse model

  • Dr. med. Nicolina Südkamp (Bochum / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 82

  Disease modeling of filaminopathies

  • Nassam Daya (Bochum / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
• • Poster
  • P 83

  Establishment, phenotyping and treatment of a human in vitro model for filaminopathies

  • Heidi Zhuge (Bochum / DE)

   Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia