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Prof. Dr. med Ulrike Schara-Schmidt

Essen / DE

Universitätsklinikum Essen

Chair

23/03/2023
09:00 – 09:15
Sonstiges
Kongresseröffnung
Hörsaal A1
23/03/2023
09:15 – 11:00
Plenarsitzung
Neuromuskuläre Erkrankungen von jung bis alt: Transition im Fokus
Hörsaal A1
23/03/2023
11:30 – 12:30
Industriesymposium
DMD-Behandlung im Spotlight – neue Chancen, neue Herausforderungen?
Hörsaal A2
24/03/2023
08:00 – 09:00
Industriesymposium
Spotlight Gentherapie bei SMA – Therapiemanagement anhand von Patientenkasuistiken
Hörsaal B
24/03/2023
13:00 – 14:00
Sonstiges
Expertentreffen für Duchenne-Gentherapie
Seminarraum 505
24/03/2023
17:45 – 18:00
Sonstiges

Hörsaal A1

Industrieredner

23/03/2023
11:30 – 11:35 5 Min. 0 Min.
Vortrag Industrie
Begrüßung
23/03/2023
11:35 – 11:50 15 Min. 0 Min.
Vortrag Industrie
Studie 041: Ergebnisse der bislang umfangreichsten Phase-3-Studie bei DMD
23/03/2023
12:25 – 12:30 5 Min. 0 Min.
Vortrag Industrie
Zusammenfassung und Verabschiedung
24/03/2023
08:40 – 08:55 0 Min. 15 Min.
Podiumsdiskussion

eingeladener Redner

23/03/2023
09:00 – 09:03 3 Min. 0 Min.
Vortrag
Begrüßung durch die Tagungsleitung
23/03/2023
09:15 – 09:45 30 Min. 0 Min.
Vortrag
Transition bei Neuromuskulären Erkrankungen: Fragen und Antworten?
23/03/2023
18:04 – 18:14 10 Min. 0 Min.
Vortrag
Laudatio für die Preisträgerin des Duchenne-Erb-Preis national, Prof. Dr. Brunhilde Wirth (Köln) für Ihr Lebenswerk

Further involvements

22/03/2023
Poster
P 6
Identifizierung von SMN-unabhängigen Targets bei 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie mit Hilfe von Nanostring-Genanalysen
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22/03/2023
Poster
P 66
Astrozyten im Fokus: EAAT1 vermittelte Glutamat-Toxizität als Triebkraft der Motoneurondegeneration bei late-onset Formen der Spinalen Muskelatrophie
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
22/03/2023
Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie
22/03/2023
Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
22/03/2023
Poster
P 21
Ergänzende Akupunkturtherapie einer Patientin mit unklarer muskulärer Symptomatik und Small Fibre Neuropathie
Case reports
22/03/2023
Poster
P 27
Schwere kongenitale Myopathie mit asymmetrischen Verteilungsmuster und Varianten im ACTA1-Gen
Case reports, Varia
22/03/2023
16:05 – 16:15 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
23/03/2023
15:40 – 15:45 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 20
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf
Case reports
23/03/2023
17:20 – 17:30 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 10
Real-world-Daten zur Wirksamkeit der Genersatztherapie bei Spinaler Muskelatrophie (SMA)
Therapie, Varia
24/03/2023
13:21 – 13:33 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 20
FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
13:30 – 13:45 10 Min. 5 Min.
Freier Vortrag
FV 15
SMArtCARE – Real-World Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie
Varia, Versorgungsstrukturen
24/03/2023
13:33 – 13:45 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 21
First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in TNNI2
Case reports, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
13:45 – 14:00 10 Min. 5 Min.
Freier Vortrag
FV 16
Neue Versorgungsstruktur: Erste Erfahrungen mit Selektivverträgen zur Exomsequenzierung bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
24/03/2023
16:00 – 16:05 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 66
Astrozyten im Fokus: EAAT1 vermittelte Glutamat-Toxizität als Triebkraft der Motoneurondegeneration bei late-onset Formen der Spinalen Muskelatrophie
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
16:00 – 16:10 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
16:10 – 16:20 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 24
Molecular deciphering of disease processes in SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
16:15 – 16:20 4 Min. 1 Min.
Orales Poster
P 100
SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Therapie