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DGM 2023
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Univ.-Prof. Dr. med. Joachim Weis
Aachen / DE
Institut für Neuropathologie Universitätsklinikum der RWTH
Sort by Type
Date
Chair
24/03/2023
12:45
–
14:00
Wissenschaftliche Sitzung
Neuropathologische Konferenz (Fallkonferenz Referenzzentrum)
Hörsaal A2
Further involvements
22/03/2023
Poster
P 72
Muscle methylation profiling in neuromuscular disorders
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
12:57
–
13:09
12 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 18
Dermal nerve pathology due to HNPP
Case reports, Diagnostische Verfahren
24/03/2023
13:33
–
13:45
12 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 21
First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in
TNNI2
Case reports, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24/03/2023
16:00
–
16:10
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24/03/2023
17:35
–
17:45
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 26
Von der Genentdeckung zur klinischen Prüfung in zwei Jahren: Die besondereGeschichte derSORD-Neuropathie mit Erfahrungen aus der globalen Natural History Studie
Natural history / Study readiness bei NME, Therapie
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