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Univ.-Prof. Dr. med. Joachim Weis

Aachen / DE

Institut für Neuropathologie Universitätsklinikum der RWTH

Vorsitz

24.03.2023
12:45 – 14:00
Wissenschaftliche Sitzung
Neuropathologische Konferenz (Fallkonferenz Referenzzentrum)
Hörsaal A2

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
Poster
P 72
Muscle methylation profiling in neuromuscular disorders
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24.03.2023
12:57 – 13:09 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 18
Dermal nerve pathology due to HNPP
Case reports, Diagnostische Verfahren
24.03.2023
13:33 – 13:45 12 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 21
First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in TNNI2
Case reports, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
24.03.2023
16:00 – 16:10 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
24.03.2023
17:35 – 17:45 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 26
Von der Genentdeckung zur klinischen Prüfung in zwei Jahren: Die besondereGeschichte derSORD-Neuropathie mit Erfahrungen aus der globalen Natural History Studie
Natural history / Study readiness bei NME, Therapie