Dr. Andreas Thimm (Essen / DE), Dr. med. Svenja Brakemeier (Essen / DE), Merve Dag (Essen / DE), Juan Munoz Rosales (Essen / DE), Dr. Benjamin Stolte (Essen / DE), Univ.-Prof. Dr. med. Christoph Kleinschnitz (Essen / DE), Prof. Dr. Mark Stettner (Essen / DE), Univ.-Prof. Dr. med. Tim Hagenacker (Essen / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung
Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine progrediente autosomal-rezessive Motoneuronerkrankung, bedingt durch Mutationen im ubiquitär exprimierten SMN-1-Gen. Je nach Subtyp (SMA Typ 0-3) unterscheidet sich der natürliche Verlauf. Mit Nusinersen, Risdiplam und Onasemnogene abeparvovec stehen unterschiedliche krankheitsmodifizierende therapeutische Ansätze zur Verfügung. Für Therapiemonitoring und Prognoseabschätzung geeignete Biomarker sind bisher nicht etabliert.Unsere Querschnittsstudie untersuchte die konfokale Cornea-Mikroskopie (CCM) als nicht-invasives Verfahren zur Quantifizierung sensibler cornealer C-Fasern hinsichtlich ihres Nutzens als Surrogatparameter bei erwachsenen Patienten mit SMA Typ 3.
Methoden
Untersucht wurden 19 Patienten mit SMA Typ 3 sowie 19 gesunde Kontrollprobanden mittels CCM. Die Patientengruppe wurde hinsichtlich ihrer motorischen Funktion zudem mittels HFMSE, RULM und 6-Minutes-Walk-Test (6MWT) getestet.
Ergebnisse
Alle untersuchten cornealen Nervenfaserparameter waren bei den SMA-Patienten signifikant reduziert. Nervenfaserdichte und -gesamtlänge korrelierten darüber hinaus signifikant mit den Ergebnissen in HFMSE und 6MWT.
Diskussion
Die CCM zeigt eine subklinische corneale Small-Fibre-Degeneration bei SMA-Typ-3-Patienten, die mit deren motorischen Defiziten korreliert. Die CCM könnte sich damit fürs Therapiemonitoring eignen. Zudem weiten die Ergebnisse den Blick für ein Verständnis der SMA als Multisystemerkrankung.