Prädiktion einer respiratorischen Insuffizienz mit Hilfe der "Respiratory involvement symptom (RIS) check-list" bei Myotonen Dystrophien

Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Chronische Hypoventilation aufgrund einer Beteiligung der Atemmuskulatur ist ein häufiges Symptom bei myotonen Dystrophien (DM), insbesondere bei Typ 1, und zugleich eine der häufigsten Todesursachen. Das frühzeitige Erkennen einer Atemmuskelschwäche ist daher essentiell, um rechtzeitig weitere diagnostische und therapeutische Maßnahmen einzuleiten.

Diese prospektive kontrollierte Kohortenstudie bei DM diente der Bewertung der "Respiratory involvement symptom (RIS) check-list" als Screening-Tool für eine respiratorische Beeinträchtigung bei DM-Patienten. Untersuchungen umfassten einen Lungenfunktionstest und die RIS-Checkliste.

Insgesamt konnten 172 Probanden eingeschlossen werden (74 DM1, 72 DM2, 26 Gesunde). Die Ergebnisse weisen eine Beteiligung der Atemmuskulatur mehr bei DM1 als bei DM2 nach. Die RIS check-list ist dazu geeignet zwischen Patienten mit und ohne Atemmuskelschwäche zu unterscheiden, mit höherer Sensitivität und positiv prädiktiven Werten bei DM1 als bei DM2. Als bester cut off Wert ergab sich ein Score ≥4. Die einzelnen Symptome sind übergreifend in mäßig-hohem Grad prädiktiv für eine abnorme Lungenfunktion bei DM1, nur leicht-mäßig bei DM2.

Die Ergebnisse deuten auf eine Eignung der RIS Checkliste als Screening Tool einer respiratorischen Beeinträchtigung bei DM1 hin, geringer bei DM2 Patienten.