Poster zum Thema "Ebene 5 Foyer: Diagnostische Verfahren"

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  • P 28
Methylation of the D4Z4 repeat array at chromosome 4q35 defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy
  • Hannes Erdmann (München / DE)
  • P 29
Parallel In-Depth Analysis of Repeat Expansions in Ataxia Patients by Long-Read Sequencing
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Korrelation von quantitativen MRT-Parametern mit histologischen Befunden von Skelettmuskel-Biopsien
  • P 31
Einsatz der Transkutanen Wechselstrom-Interferenz-Stimulation am Muskel und peripheren Nerv – eine Proof of concept-Studie
  • P 32
Veränderung der oralen/bulbären Funktionen bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie im Vergleich mit einer gesunden Kontrollgruppe
  • P 33
Myopathologische Diagnose der präpathologischen Spinalen Muskelatrophie (SMA 0) identifiziert nach fehlgeschlagenem Neugeborenen-Screening
  • P 34
Non-5q-SMAs: a conundrum with lessons for 5q-SMA or an overdiagnosed clinical picture?
  • P 35
Validierung des Single Breath Count Tests zur Abschätzung der inspiratorischen Atemmuskelkraft bei gesunden Proband*innen und Personen mit neuromuskulären Erkrankungen
  • P 36
Prädiktion einer respiratorischen Insuffizienz mit Hilfe der "Respiratory involvement symptom (RIS) check-list" bei Myotonen Dystrophien
  • P 37
Quantitative muscle MRI as a sensitive biomarker in calpainopathy
  • P 38
Tissue celocity imaging zur Objektivierung der willkürlichen Muskelaktivität
  • P 39
Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient
  • P 40
Echtzeit-MRT zur Evaluation von Atemstörungen bei Morbus Pompe
  • P 41
Die minimalinvasive Zangenbiopsie im Vergleich zur offenen Muskelbiospie in Bezug auf Sicherheit und Wertigkeit
  • P 42
Hemizygote Inversion im Dystrophin-Gen mittels OGM (Optical genome mapping) als ursächliche pathogene Veränderung bei 24-Jährigem mit klassischem Duchenne-Phänotyp