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Poster zum Thema "Genetische Diagnostik"
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QF13-01
Hypotrophes Frühgeborenes der 33. SSW mit Atelis Syndrom1 (homozygote Mutation im SLF2 Gen)
Christiane Kürschner (München / DE)
QF13-02
Reifgeborenes Mädchen mit ausgedehnten Hautdefekten
Steven Hébert (Erlangen / DE)
QF13-03
Severe hydrops foetalis associated with de novo heterozygous missense variants in CELSR1
Esther Rieger-Fackeldey (München / DE)
QF13-04
Identifikation von DNA-Methylierungsmustern in stressbezogenen Genen aus Leukozyten, Magen-Darm- und Schleimhautzellen von Frühgeborenen
Finja Meyer (Oldenburg / DE)
QF13-05
Adenovirus-assoziiertes pARDS mit prolongierter veno-venöser ECMO bei einem Kind mit Filamin A-Mutation
Barbara Rösler (Bonn / DE)
QF13-06
Minimalvariante einer Cantrell-Pentalogie?
Laura Maria Langer (München / DE)
QF13-07
Cerebrale Manifestationen seltener kongenitaler Gerinnungsstörungen bei drei reifen Neugeborenen – seltene genetische Varianten mit großer klinischer Bedeutung
Ann Sophie Dammert (München / DE)
QF13-08
Harmony® Test nicht auswertbar – und nun ?!
Ann Carolin Longardt (Kiel / DE)
QF13-09
Komplikationen bei Skelettdysplasien in der Neonatalperiode und Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik
Cord-Christian Becker (München / DE)
QF13-11
Okulokutaner Albinismus beim Neonaten – ein obligatorischer Fall für den Augenarzt
Hanna Müller (Marburg / DE)
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