Wiebke Hahn (Marburg / DE), Lara Zieger (Marburg / DE), Sven Fuest (Marburg / DE), Katja Menzler (Marburg / DE), Susanne Knake (Marburg / DE)
Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)
Hintergrund:
In der Literatur werden v.a. facio-brachial-dystone Anfälle als pathognomonisch für LG-1-positive Autoimmun-Encephalitiden beschrieben. Zudem können Elektrolytveränderungen, v.a. Hyponatriämien auftreten. Häufiger sind Männer im mittleren Lebensalter betroffen.
Patientin:
Die notfallmäßige Vorstellung einer 29-jährigen Patientin erfolgte im Februar 2022 in der zentralen Notaufnahme aufgrund anhaltender Gedächtnisstörungen seit 3 Tagen, infolge eines ersten unprovozierten bilateral tonisch-klonischen Anfalls. Seit etwas mehr als einer Woche zur Vorstellung bei uns bestand zudem ein allgemeines Abgeschlagenheitsgefühl, Appetitlosigkeit und eine depressive Grundstimmung. Es bestanden keine relevanten Vorerkrankungen. Die Familienanamnese war leer für neurologische, immunologische oder Malignomerkrankungen. Im neurologischen Untersuchungsbefund zeigte sich eine 29-jährige rechtshändige Patientin ohne fokalneurologisches Defizit. Im psychopathologischen Befund zeigte sich eine Affektlabilität sowie anterograde und retrograde Amnesie. Laborchemisch zeigen sich keine Auffälligkeiten, insbesondere keine Elektrolytveränderungen. bHCG war unterhalb der Nachweisgrenze. Das cMRT zeigte keinen pathologischen Befund. Eine Liquorpunktion ergab eine normale Zellzahl (1/ul). In einem EEG zeigte sich eine fokale IV links temporal. Bei V.a. eine Autoimmunencephalitis wurde bei noch ausstehenden antineuronalen Antikörpern eine Cortisonstoßtherapie mit 1g Methylprednisolon über 5 Tage begonnen. Bei beobachteten fokalen Anfällen erfolgte zusätzlich die Eindosierung mit Lacosamid. Mittels Panel-Diagnostik konnten im Referenz-Labor LG-1 Antikörper nachgewiesen werden. Eine Tumorsuche blieb ohne pathologischen Befund.
Follow-Up Oktober 2022: Die Patientin erhält eine immunmodulatorische Therapie mit Rituximab (2. Zyklus, 2 Gabe), ist asymptomatisch und wieder voll erwerbstätig.
Schlussfolgerungen:
Bei Verdacht einer Autoimmunencephalitis sollte unabhängig vom klinischen Phäntoyp eine Panel-Diagnostik auf antineuronale Antikörper im Referenzlabor erfolgen. Insbesondere Antikonvulsiva mit Wirkung über eine Natrium-Kanal-Blockade können bei diesen akut-symptomatischen Anfällen wirksam sein. Weiterhin sollte eine frühzeitige immunmodulatorische Therapie eingeleitet werden.
Literatur:
Dalmau J, Geis C, Graus F. Autoantibodies to Synaptic Receptors and Neuronal Cell Surface Proteins in Autoimmune Diseases of the Central Nervous System. Physiol Rev. 2017 Apr;97(2):839-887.
Graus F, Vogrig A, Muniz-Castrillo S et al. Updated diagnostic criteria for paraneoplastic neurologic syndromes. Neurol Neuroimmununol Neuroinflamm 2021; 8:e1014.