Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Einleitung:

Epileptische Anfälle zählen zu den häufigen neurologischen Notfällen im Kleinkindalter.

Falldarstellung:

Wir berichten über einen 18 Monaten alten Jungen mit bislang altersentsprechender Entwicklung. Ab dem 14. Lebensmonat traten insgesamt 3 unprovozierte, bilateral tonisch-klonische Anfälle auf. Der erste Anfall habe länger als 5 Minuten gedauert. Die weiteren Anfälle wurden nach jeweils 2 Minuten durch Gabe von Diazepam rektal unterbrochen. Alle 3 Anfälle traten 15 Minuten nach dem morgendlichen Erwachen, noch vor dem Frühstück auf. Die Familienanamnese war leer für neurologische Erkrankungen. Wach- und Schlaf-EEG sowie Kernspintomographie des Schädels lieferten Normalbefunde. Eine Dauertherapie mit Valproat sowie eine humangenetische Diagnostik wurden eingeleitet. Unter Valproat traten bislang keine weiteren Anfälle auf.

Im Rahmen der humangenetischen Diagnostik wurde eine Mutation im SLC2A1-Gen nachgewiesen. Diese Variante wurde in der Literatur bereits in Zusammenhang mit dem Glukose Transporter 1-Defizienz-Syndrom (GLUT1-Defekt) beschrieben. Therapie der Wahl des GLUT1-Defektes ist die ketogene Ernährungstherapie. Leider wurde diese von unserem Patienten nicht vertragen.

Diskussion / Schlussfolgerung:

Der GLUT1-Defekt wurde erstmals 1991 beschrieben und zählt zur Gruppe der metabolischen Epilepsien. Der Phänotyp ist variabel und reicht von therapieresistenten, cerebralen Anfällen im ersten Lebensjahr mit Mikrocephalus und schwerer Entwicklungsstörung bis zu isolierten Bewegungsstörungen. Mit Zunahme der humangenetischen Diagnostik wird diese Diagnose auch zunehmend bei Patienten mit epileptischen Anfällen jenseits der Neonatalzeit gestellt. Anfälle, die wie in unserem Fall morgens vor dem Frühstück auftreten, sollten Anlass für eine entsprechende Diagnostik sein.