Posters on the topic "ePoster 08"

Back
  • eP 080
Ein Fall von 15q11-q13 Duplikationssyndrom und Behandlungsmöglichkeiten bei unbehandlbaren Anfällen
  • İhsan Kafadar (Başakşehir / TR)
  • eP 081
Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopathie: Ein Fallbericht
  • eP 082
Korrelation des Polygenic Risk Scores mit dem klinischen Phänotyp von Patienten und Patientinnen mit genetisch generalisierter Epilepsie
  • eP 083
Enzephalopathie mit Epilepsie und Entwicklungsstörung mit progredienter cerebraler Atrophie und autosomal-rezessivem Erbgang (QARS1)
  • eP 084
Homozygote Deletion in ASTN1 bei einem Jungen mit BNS-Epilepsie zeigt die Bedeutung des neuronalen Adhäsionsproteins Astrotactin 1 bei entwicklungsdingten und epileptischen Enzephalopathien
  • eP 085
Phänotypische Varianten einer SCN2A Mutation – drei verschiedene Epilepsiesyndrome in einer Familie
  • eP 086
Genetisch Signifikanzklasse 3 – was fängt man damit an? De novo Variante im NARS1-Gen: rasch progrediente Mikrocephalie, Entwicklungsverzögerung und Epilepsie
  • eP 087
Fallvorstellung: Epilepsie bei einer Patientin mit pathogener Mutation im AKT3-Gen
  • eP 088
Fallstricke der genetischen Diagnostik: Trio-Exom gemacht und trotzdem Diagnose verpasst!
  • eP 089
Präzisionstherapie mit Primidon bei TRPM3-assozieerter entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf (DEE_SWAS)
  • eP 090
Pathogene Variante im COL4A1-Gen assoziiert mit Schizencephalie und Bandheterotopie bei einer Patientin mit West-Syndrom