Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Hintergrund:

Die CMT ist eine unheilbare, chronisch progrediente Erkrankung der peripheren Nerven. In der Entwicklung neuer Therapieansätze sind die genaue Patientencharakterisierung und Biomarkersuche unabdingbar. Da die Verteilung von spezialisierten Zentren für die CMT besonders auf den Süden Deutschlands konzentriert ist, spielt dieses Register für die Anbindung von PatientInnen aus dem Nord-Osten Deutschlands eine große Rolle.

Methoden:

An der Charité Berlin haben wir seit Anfang 2022 PatientInnen mit CMT in einem Register gesammelt. Hierin erfolgte die Erhebung etablierter klinischer Scores, die Etablierung einer Biobank inklusive Fibroblastenkultur, sowie laborchemische und elektrophysiologische Untersuchungen.

Ergebnisse:

Seit Anfang 2022 wurden über 40 PatientInnen im Rahmen des CMT-Registers rekrutiert. Bei insgesamt knapp über 60% war die Sicherung einer genetischen Diagnose möglich. Hierbei zeigte sich ein großes Spektrum unterschiedlicher kausaler Gene, davon 4 Varianten unklarer Signifikanz. Das phänotypische Spektrum zeigte neben klassischen Symptomen auch atypische Phänotypen sowie z.T. große interfamiliäre Variabilität.

Schlussfolgerungen:

Im CMT-Register Berlin zeigte sich ein diverses Spektrum an Genotypen und Phänotypen. Die genaue Beschreibung der Geno- und Phänotypen ist für die Entdeckung krankheitsmodifizierender Faktoren, Behandlung, Anbindung und Vorbereitung von klinischen Studien von großer Bedeutung.